Analiza jedinki i-te generacije prema genotipu i fenotipu. Hardy-Weinbergov zakon u rješavanju genetskih problema

Početna > Nastavno-metodički priručnik

8. ANALIZA JEDINICA 1. GENERACIJE PO GENOTIPU I FENOTIPU

Posljednja faza rješavanja problema je analiza jedinki dobijenih ukrštanjem. Svrha analize zavisi od problemskog pitanja: 1) Koji je genotip i fenotip očekivanog potomstva? 2) Kolika je vjerovatnoća pojave nosioca određene osobine u potomstvu? Za odgovor na prvo pitanje potrebno je doslovno doslovno riješiti postavljeni genetski problem i pronaći sve moguće genotipove i fenotipove očekivanog potomstva. Odgovor na drugo pitanje odnosi se na izračunavanje vjerovatnoće ispoljavanja osobine. Verovatnoća se takođe može izračunati kao procenat. U ovom slučaju se ukupan broj potomaka uzima kao 100% i izračunava se procenat jedinki koje nose analizirano svojstvo.

Analiza po genotipu

U većini slučajeva, prilikom analize genotipova potomaka, potrebno je utvrditi kvantitativne odnose između različitih genotipova i evidentirati ih. Prvo se ispisuju sve varijante genotipova sa različitim kombinacijama dominantnih i recesivnih gena, a iste se varijante kombinuju i sumiraju. Primjer 8.1. U monohibridnom ukrštanju ističe se broj homozigotnih dominantnih, homozigotnih recesivnih i heterozigotnih organizama i bilježi njihov omjer.

Dakle, pri ukrštanju dva heterozigotna organizma sa genotipom Aa, ukupan broj varijantnih genotipova potomaka je četiri (genotipovi AA, Aa, Aa, aa). Od toga će jedan dio jedinki biti homozigot za dominantnu osobinu, dvije će biti heterozigotne, a jedna će biti homozigotna za recesivni gen). Analizu genotipa treba pisati kao

1AA : 2Aa : 1aa

ili jednostavnije

1 : 2 : 1

Takav zapis o odnosu Aa genotipova među potomcima pokazuje heterogenost po genotipovima. Štaviše, za jednu jedinku sa AA genotipom, postoje dve osobe sa Aa genotipom i jedna sa aa genotipom. Pojava takve heterogenosti naziva se cijepanje.

Analiza po fenotipu

Nakon evidentiranja omjera genotipova, utvrđuje se fenotipska manifestacija svakog od njih. Prilikom analize fenotipa uzima se u obzir manifestacija dominantne osobine. Ako je dominantan gen prisutan u genotipu, onda će organizam sa tim genotipom nositi dominantnu osobinu. Recesivna osobina će se pojaviti samo kada je organizam homozigotan za recesivni gen. Uzimajući sve ovo u obzir, broji se broj svih jedinki koje imaju jednu ili drugu osobinu i bilježi njihov brojčani omjer. Primjer 8.2. Kod monohibridnog ukrštanja dva organizma sa genotipom Aa. Tako je izgledao zapis genotipova potomaka prve generacije

1AA : 2Av : 1aa.

Dominantni gen A potpuno potiskuje ispoljavanje recesivnog gena a. Stoga će fenotip jedinki sa genotipovima AA i Aa biti isti: ove osobe će nositi dominantnu osobinu. Omjer pojedinaca s različitim fenotipovima će izgledati kao 3 : 1. Takav zapis znači da među potomcima postoji heterogenost fenotipa i na svaka tri jedinke sa dominantnim svojstvom dolazi jedna jedinka sa recesivnim svojstvom. Budući da su ukrštane jedinke homogenog fenotipa, možemo reći da je u prvoj generaciji došlo do rascjepa fenotipa. Prilikom utvrđivanja vjerovatnoće pojave jedinke s određenim fenotipom u potomstvu potrebno je pronaći udio takvih jedinki među svim mogućim. U primjeru koji se razmatra, udio pojedinaca sa dominantnom osobinom je 3 (1AA i 2Aa). Vjerovatnoća izračunata kao postotak je 75%. Razmotrimo kako se bilježe omjeri genotipova i fenotipova i izračunava vjerovatnoća. Primjer 8.3. Normalna pigmentacija kože dominira nad albinizmom. Kolika je vjerovatnoća da ćete imati albino dijete u porodici heterozigotnih roditelja? sign : genska norma : I albinizam : A

P Aa x Aa norma norma Gamete A; aa; a F 1 AA; Aa; Aa; aa prema genotipu 1AA : 2Aa : 1aa prema normi fenotipa 3 : 1 albinizam P albinizam = 1 = 1 ili 25% 3+1 4

Prema zapisu rješenja jasno je da će potomstvo imati sljedeća 4 genotipa: AA, Aa, Aa, aa. Analiza po genotipu pokazuje da je među djecom prve generacije jedno homozigotno dominantno (AA), dvoje heterozigotno (Aa) i jedno homozigotno recesivno. Digitalni omjer genotipova će biti 1 : 2:1 . Analiza po fenotipu pokazuje da će djeca sa AA i Aa genotipovima imati dominantnu osobinu - normalnu pigmentaciju kože. Brojčani omjer djece sa normalnom pigmentacijom i albinizmom će biti 3:1. Djeca s albinizmom čine ¼ svih hibrida. To znači da je vjerovatnoća (p) da ćete imati albino djecu ¼, ili 25%.

Analiza hibrida dobijenih iz dihibridnog ukrštanja slična je opisu za multihibridna ukrštanja. Prvo, različite opcije genotipa su također potpisane i iste opcije se sumiraju. Opcije genotipa mogu biti vrlo raznolike: digomozigotni dominantni, dihomozigotni recesivni, diheterozigotni, monoheterozigotni. Nakon brojanja, rezultati se bilježe u obliku numeričkog omjera, kao iu slučaju monohibridnog ukrštanja. Primjer 8.4. Kod ljudi necrvena boja kose dominira nad crvenom kosom, a pjege dominiraju nad normom. Geni koji određuju boju kose i pjegavost kože nisu povezani. Koliki se postotak svijetlokose, pjegave djece može očekivati u braku između muškarca i žene koji su heterozigotni za obje osobine? sign : auburn gen : A boja je crvena : i pjege : Kod normalne kože : u P AaBv x AaBv necrvenokose necrvenokose pjegave pjegave Gamete AB, Av, aV, av AB, Av, aV, av Za određivanje genotipova jedinki prve generacije, koristit ćemo Punnettovu rešetku, u kojoj horizontalno ispisujemo ženske gamete, vertikalno muške gamete, a rešetkaste ćelije – genotipove jedinki prve generacije. F 1

Analiza po genotipovima ovdje se zasniva na prebrojavanju i sastavljanju brojčanih omjera svih mogućih varijanti genotipova jedinki, pri čemu se identični genotipovi sumiraju. IN u ovom slučaju Podjela po genotipu će izgledati ovako:

1AABB : 2AAVv : 1Aavv : 2AaVV : 4AaVv : 2Aavv : 1aaBB : 2aaVv : 1aaavv

Prilikom analize po fenotipu, oni ispisuju moguće opcije genotipovi potomaka sa različitim kombinacijama boje dlake i osobina dužine dlake. Zatim se za svaku kombinaciju osobina bilježe odgovarajući genotipovi. Stoga, nakon što smo utvrdili fenotipsku manifestaciju svakog od gore navedenih genotipova, sve ćemo ih grupirati prema njihovoj pripadnosti specifičnoj kombinaciji karakteristika:

Genotipovi

necrvenokosi, pjegavi necrvenokosi, normalni crvenokosi, pjegavi crvenokosi, normalni

1AAVV, 2AAVv, 2AaVV, 4AaVv

1Aavv, 2Aavv 1aaVV, 2aaVv1aavv

Udio svijetlokose, pjegave djece bit će 9 ili 56,25%.

9. OPĆE FORMULE ODJELJAVANJA

Ako se geni odgovorni za ispoljavanje dvije nealternativne osobine nalaze na nehomolognim hromozomima, tada će tokom mejoze ući u gamete nezavisno jedan od drugog. Stoga, pri ukrštanju dva diheterozigota, cijepanje po genotipu:

1AAVV:2AAVv:1AAvv:2AaVV:4AaVv:2Aavv:1aaVv:2aaVv:1aavv

Rezultat je dvije nezavisne podjele

1AA:2Aa:1aa i 1VV:2Vv:1vv

Matematički se može izraziti kao proizvod:

(1AA:2Aa:1aa) i (1VV:2Vv:1vv)

(1: 2: 1) 2

Ovaj zapis pokazuje da među pojedincima sa AA genotipom jedan dio nosi BB gene, dva dijela nose BB gene, a jedan dio BB gene. Slični omjeri pojedinaca za skup gena B bit će i za genotipove Aa i aa.

Ako se jedinke analiziraju za nekoliko karakteristika, onda će opća formula segregacije za ukrštanje potpuno heterozigotnih jedinki biti (1 : 2: 1) n, gdje je n broj parova alternativnih karakteristika. Maksimalna vrijednost n je jednako broju parova homolognih hromozoma.

Slična je situacija i sa fenotipskim cijepanjem. Takođe se zasniva na monohibridnoj segregaciji 3 : 1. Prilikom ukrštanja dva diheterozigotna organizma za nezavisnu segregaciju 3 : 1 dati dijeljenje 9 : 3: 3: 1. Opća formula fenotipsko cepanje će biti (3 : 1). Poznavajući formule za cijepanje, ne morate kreirati Punnettovu rešetku. Primjer 9.1. Neki oblici katarakte i gluhonijemosti kod ljudi se prenose kao autosomno recesivne osobine. Kolika je vjerovatnoća da ćete imati dijete sa dvije anomalije u porodici u kojoj su oba roditelja heterozigotna za oba para gena.

Rješenje:

sign: gen bez katarakte : A R AaBv x AaBv katarakta : a zdrav je zdrav bez gluvoće : U gluvonemom : u F 1 aavv - ?

Dijete sa dvije anomalije ima genotip - aavv. Poznato je da kada se ukrste dva diheterozigota, uočava se fenotipsko cijepanje među jedinkama prve generacije. Formula za razdvajanje izgleda kao 9:3:3:1. Iz ove formule može se vidjeti da udio organizma dihomozigotnog za recesivne gene čini 1 dio. To znači da je vjerovatnoća da ćete imati dijete sa dvije anomalije 1/16 ili 6,25%.

Možete još jednostavnije pristupiti rješavanju problema di- i polihibridnog ukrštanja. Da biste to učinili, trebate samo znati vjerojatnosti ispoljavanja određenih genotipova ili fenotipova u različitim varijantama monohibridnog ukrštanja. Tako je kod monohibridnog ukrštanja heterozigota (Aa) vjerovatnoća pojave potomstva sa AA genotipom ¼, sa Aa genotipom - ½, sa aa genotipom I/4, a vjerovatnoća pojave jedinki sa znakova dominantnog gena je ¾, sa recesivnim genskim svojstvom - ¼. Prilikom ukrštanja diheterozigota (AaBb), vjerovatnoća pojave jedinki sa aa genotipom je ¼, a sa bb genotipom je također ¼. Da biste pronašli vjerovatnoću podudarnosti dva nezavisna fenomena, trebate pomnožiti vjerovatnoće svakog od njih. Na primjer, da biste odredili vjerovatnoću pojavljivanja pojedinaca s dvije recesivne osobine (aabv), trebate pomnožiti ¼ sa ¼, što će rezultirati 1/16. Primjer 9.2. Kod ljudi gen za smeđe oči dominira nad plavim očima, a sposobnost korištenja pretežno desne ruke dominira nad ljevorukom. Nealelni geni se nalaze na nehomolognim hromozomima. Plavooka dešnjaka udala se za smeđooku dešnjaku. Imali su dvoje djece: smeđeokog ljevorukog i plavookog dešnjaka. Odredite vjerovatnoću da će njihovo sljedeće dijete biti plavooko i ljevoruko. Kratak opis uslova problema će izgledati ovako: sign: gen smeđe oči : A R A B x aaB plave oči : i smeđeoki plavooki dešnjak : B dešnjak desnoruki ljevak : u F 1 A bb aaB smeđeoki plavooki ljevak desnoruki aavv - ?

Rješenje:

Pre nego što počnemo da računamo verovatnoću sledećeg deteta sa aabv genotipom, potrebno je odrediti genotipove njihove dece. Prisustvo dva para recesivnih gena (aa i bb) u genotipu djece ukazuje da oba roditelja nose gene a i b. Tako će majčin genotip biti AaBb, očev će biti aaBb. Vjerovatnoća da ćete imati sljedeće dijete sa određenim genotipom ne zavisi od toga koje karakteristike imaju već rođena djeca. Stoga se rješavanje problema svodi na određivanje vjerovatnoće rođenja za ovaj par plavookih ljevaka. R AaBv x aaBv p (aa) = 1/2 p (vv) = 1/4 p (aavv) = 1/2 x ¼ = 1/8

Vjerovatnoća pojave aa genotipa pri ukrštanju jedinki sa genotipovima Aa i aa je ½, vjerovatnoća pojave bb genotipa pri ukrštanju BB i BB je ¼. Stoga će vjerovatnoća susreta ova dva genotipa u jednom organizmu biti ½ x ¼ = 1/8.

Odgovori: Vjerovatnoća da ćete u porodici imati dijete sa plavim očima i pretežno ljevorukim je 1/8. Ovu tehniku treba koristiti samo kada ste u potpunosti savladali vještinu konvencionalnog rješavanja problema.

10. ANALIZA PRELAZANJA

Jedinke koje pokazuju dominantne osobine mogu biti homozigotne ili heterozigotne, jer se ne razlikuju po fenotipu. Fenotipom je nemoguće odrediti genotip takvih organizama. U tim slučajevima se vrši analitičko ukrštanje i genotip roditeljskih jedinki određuje se fenotipom potomstva. U testnom ukrštanju, jedinka čiji se genotip mora utvrditi se ukršta sa homozigotnom recesivnom jedinkom. Ako su svi potomci od takvog ukrštanja ujednačeni, onda je analizirana jedinka homozigotna. Ako ½ potomstva pokazuje recesivno svojstvo, onda je analizirana jedinka heterozigotna za jedan par alelnih gena. Primjer 10.1 . Kod pasa je tvrda dlaka dominantna osobina, dok je meka dlaka recesivna osobina. S kim treba ukrštati psa sa žicom da bi se saznao njegov genotip? sign: gen tvrda vuna : I mekana vuna : a Ako pas ima tvrdu dlaku, onda je nemoguće odrediti genotip psa na osnovu njegovog fenotipa. Može biti homozigot (AA) ili heterozigot (Aa). Da bi se odredio genotip oštrodlakog psa, potrebno ga je ukrstiti sa mekodlakom jedinkom (aa), odnosno izvršiti analitičko ukrštanje. Postoje 2 moguća slučaja. 1. R AA x aa 2. R Aa x aa tvrda meka tvrda meka vuna vuna vuna vuna G A; a G A;a a F1 po genotipu Aa F1 po genotipu 1Aa: 1aa tvrda tvrda meka vuna vuna vuna po fenotipu 100% po fenotipu 50%: 50% U prvom slučaju svi potomci su homogeni; u drugom slučaju, ½ potomstva pokazuje dominantnu osobinu, a ½ - recesivnu. Tako se na osnovu rezultata ukrštanja može suditi o genotipu žičanodlakog psa. Ako svi pojedinci u njenom potomstvu imaju tvrdu kosu, tada će ona biti homozigotna (AA); ako polovina njenog potomstva ima meku, a polovina tvrdu kosu, onda je ona heterozigotna (Aa).

11. NASLJEĐIVANJE KARAKTERISTIKA SA NEPOTPUNOM DOMINANTOM

U gore navedenim slučajevima, postoji potpuna supresija jednog gena drugim (potpuna dominacija). U prirodi se često opaža nepotpuna dominacija, kada dominantni gen ne potiskuje u potpunosti djelovanje alelnog gena u heterozigota. Oba gena funkcionišu i kao rezultat imaju srednju osobinu koja se razlikuje od osobina pojedinaca homozigotnih za bilo koji od ovih alelnih gena. Gen s nepotpunom dominacijom označen je crticom iznad njegove simbolične oznake – Ā. U tabelu za evidentiranje uslova problema upisuje se kolona „genotip“. I sve vreme dok se ovaj problem rešava, svaki put kada napišete A, ne zaboravite da stavite ovu liniju, čime se demonstrira relativna (nepotpuna) dominacija ovog gena. Preko recesivnog gena (a) se ne stavljaju crtice. Primjer 11.1. Kod ljudi, kovrdžavu kosu određuje gen A. Glatka kosa je određena genom a. Gen A nije u potpunosti dominantan nad genom a. Interakcija gena A i a dovodi do talasaste kose. Odredite fenotipove F 1 djece u braku muškarca kovrdžave kose i glatkokose žene. Potpiši: Gene: Genotip kovrdžava kosa : A : AA glatka kosa : A : aa valovita kosa : : Ahh

Rješenje:

P ĀĀ x aa kovrdžave glatke Gamete Ā a F 1 genotip Āa fenotip valovit 100% U prvoj generaciji potomaka sva djeca su ujednačena, imaju valovitu kosu. Primjer 11.2. Kod ljudi, normalan hemoglobin je određen genom A. Anemiju srpastih ćelija određuje a gen. Gen A nije u potpunosti dominantan nad genom a. Interakcija gena A i a daje srpasti dio crvenih krvnih stanica. U analiziranom braku polovina djece je imala djelimično srpaste eritrocite, a polovina anemiju srpastih ćelija. Odredite genotip i fenotip roditelja. Potpiši : Gene : Genotip Normalan hemoglobin : A : AA Anemija srpastih ćelija : A : aa Dio crvenih krvnih zrnaca u obliku srpa : : Ahh

Rješenje:

P Āa x aa dio crvenih krvnih zrnaca anemija srpaste gamete Ā; a a F 1 genotip Āa; aa fenotip dio eritrocitna anemija srpasta 50% 50% Pošto 50% djece ima gene A i a, oni bi trebali biti prisutni i kod roditelja. tada će genotipovi roditelja biti: A i a. Ako uzmemo u obzir da druga polovina djece ima samo recesivne gene, onda možemo popuniti tačke u genotipovima roditelja sa genomom a, tada će roditeljski genotipovi izgledati ovako: Aa i aa.

12. NASLJEĐIVANJE POLNO VEZANIH LIKOVA

Za razliku od autosoma, spolni hromozomi nisu homologni i često se nazivaju heterosomima (od grčkog "heteros" - različit, različit). Na X hromozomu je poznato veliki broj geni koji kontrolišu razvoj somatskih karakteristika koje su odsutne na Y hromozomu, i obrnuto. Stoga je žensko tijelo, na osnovu identiteta njihovih polnih hromozoma, homogametno, a po sastavu gena može biti homo- ili heterozigotno. Muški (44+XY) organizam je heterogametan, jer formira dva tipa gameta na osnovu sadržaja polnih hromozoma i hemizigotne (grčki “hemi” - polovina), jer Y hromozomu nedostaju mnogi od gena somatskih osobina koji se nalaze na X hromozomu. Stoga se u pravilu pojavljuju recesivni aleli X-vezanih osobina kod muškaraca. Ako postoji gen na Y hromozomu koji nema alelni analog na X hromozomu, osobina će se pojaviti samo kod muškaraca.

Nastavno-metodički kompleks discipline „Osnove genetike” Specijalnosti

Trening i metodološki kompleks

Osnovni pojmovi i odredbe moderne genetike. Ljudski genom. Interakcija gena. Norma reakcije. Zakoni nasljedstva. Hromozomska teorija nasljeđa.

Bilten o novim dolascima 2008 (7)

Bilten

Ovaj „Bilten“ uključuje knjige koje su primila sva odeljenja naučna biblioteka. „Bilten“ je sastavljen na osnovu elektronskih kataloških zapisa. Snimci su napravljeni u RUSMARC formatu pomoću programa Ruslan.

Genetski fond populacije može se opisati ili frekvencijama gena ili učestalostima genotipova. Zamislimo da postoji N diploidnih jedinki u populaciji koje se razlikuju po jednom paru alela (A i a); D - označava broj homozigota za dominantni alel (AA); P je broj homozigota za recesivni alel (aa); N - broj heterozigota (Aa). Dakle, u populaciji će postojati tri tipa jedinki koje imaju genotipove AA, Aa, aa. Budući da svaka individua sa AA genotipom ima dva A alela, a svaka Aa individua ima jedan A alel, ukupan broj A alela će biti 2D + H. Tada je p - učestalost pojavljivanja dominantnog alela A jednaka:

Učestalost recesivnog alela (a) obično se označava sa q. Zbir frekvencija gena A i a jednak je jedan, p+q=1, dakle q=1-p. Ako gen ima samo dva alela (A i a) sa frekvencijama p i q, koje su frekvencije tri moguća genotipa?

Na postavljeno pitanje odgovara Hardy-Weinbergov zakon. Na prvi pogled može izgledati da će se jedinke s dominantnim fenotipom naći češće od onih s recesivnim fenotipom. Međutim, omjer 3:1 je uočen samo kod potomaka dvije jedinke heterozigotne za iste alele. Mendelovi zakoni ne govore ništa o učestalosti genotipova i fenotipova u populacijama. O njima se govori u pomenutom zakonu. Nezavisno su ga formulirali matematičar J. Hardy u Engleskoj i liječnik Wilhelm Weinberg u Njemačkoj. Da bismo razumjeli značenje ovog zakona, pretpostavimo da se mužjaci i ženke u populaciji nasumično ukrštaju, ili, što je isto, gamete mužjaka i ženke će se nasumično spojiti i formirati zigote. U zigotu se kombinuju majčinski i očinski hromozomi, svaki od homolognih hromozoma nosi jedan alel iz datog para. Formiranje jedinki sa genotipom AA određeno je vjerovatnoćom dobijanja alela A od majke i alela A od oca, tj. rhr = r2.

Slična je pojava genotipa aa čija je učestalost pojavljivanja jednaka q2. Genotip Aa može nastati na dva načina: tijelo prima alel A od majke, alel a od oca, ili, obrnuto, alel A od oca, alel a od majke. Vjerovatnoća oba događaja jednaka je pq, a ukupna vjerovatnoća pojave genotipa Aa jednaka je 2pq. Dakle, učestalost tri moguća genotipa može se izraziti jednadžbom: (p+q)2=p2+2pq+q2=1

Iz jednadžbe slijedi da ako je ukrštanje nasumično, onda su frekvencije genotipova povezane sa učestalostima alela jednostavnim omjerima prema Newtonovom binomnoj formuli.

Pogledajmo primjer kada su frekvencije alela datog gena u populaciji 0,1A; 0.3a (geometrijski izraz Hardy-Weinbergovog zakona za ovaj slučaj je prikazan na slici 21). U potomstvu će na 100 zigota biti 49 AA homozigota, 9 aa homozigota i 42 Aa heterozigota, tj. ovo odgovara omjeru genotipova koji već znamo - p2(AA) : 2pq(Ad): q2(aa).

Zanimljivo je da će se u sljedećoj generaciji gamete sa alelom A pojaviti sa frekvencijom od 0,7 (0,49 od AA homozigota + 0,21 od Aa heterozigota). Ovaj odnos će se nastaviti iu budućnosti. Učestalosti gena, a samim tim i genotipovi, ostaju nepromijenjeni iz generacije u generaciju - to je jedna od glavnih odredbi Hardy-Weinbergovog zakona. Međutim, ovaj zakon je vjerovatnoće po prirodi i stoga se primjenjuje u beskonačno velikoj populaciji. U isto vrijeme, frekvencije gena ostaju nepromijenjene ako: postoji neograničena panmiksija; nema prirodne selekcije; ne nastaju nove mutacije istih gena; nema migracije jedinki sa drugim genotipovima iz susjednih populacija.

1) homozigot za recesivno svojstvo

2) homozigot za dominantnu osobinu

3) heterozigot

4) formira dva tipa gameta

5) formira jednu vrstu gameta

6) čista linija

6. Pojedinac sa genotipom AA:

1) homozigot za recesivno svojstvo;

2) homozigot za dominantnu osobinu;

3) heterozigot;

4) formira dve vrste gameta;

5) formira jednu vrstu gameta;

6) čista linija;

7. Mendelske osobine kod ljudi uključuju

2) krvni pritisak

3) bijeli pramen kose iznad čela

4) spojena ušna resica

6) sposobnost pretežnog korišćenja desne ruke

8 . Vrste interalelnih interakcija gena:

1) ko-dominacija

2) epistaza

3) komplementarnost

4) potpuna dominacija.

5) polimer

6) nepotpuna dominacija

9. Povezati genotipove ljudi sa njihovim krvnim grupama:

Genotipovi: krvne grupe:

1) I A I O A. prva krvna grupa

2) I O I O B. druga krvna grupa

3) I A I A B. treća krvna grupa

4) I B I O G. četvrta krvna grupa

dio 3:

SITUACIJSKI ZADACI

1. Odrediti penetraciju alela odgovornog za ispoljavanje osobine ako je 80 dece rođeno kao nosioci ovog gena, a fenotipski se manifestovao kod 30 potomaka. a) 20% b) 75% c) 12% d) 10%

2. Mogu li roditelji sa ahondroplazijom (skraćene duge kosti, autozomno dominantna osobina) imati zdravo dijete? Ako da, s kojom vjerovatnoćom?

a) da, 25% b) da, 50% c) da, 75% d) ne

3. Otac krvne grupe MM ima dijete krvne grupe MN. Koji genotip ne može imati majka djeteta?

a) NN b) MN c) MM

4. Ispod su različite kombinacije fenotipova krvnih grupa roditelja i djeteta. Koje su zapravo nemoguće?

OTAC MAJKA DIJETE

a) AB A0 B

STANDARDNI ODGOVORI:

Dio 1

Dio 2

dio 3 1 – b 2 – c 3 – c 4 – c

Datum __________________

LABORATORIJSKI RAD br. 5

Predmet: Obrasci nasljeđivanja osobina kod di- i polihibridnih ukrštanja. Nezavisno nasljeđivanje osobina. Interakcija nealelnih gena

Svrha lekcije :

na osnovu poznavanja Mendelovih osnovnih zakona i oblika interakcije nealelnih gena, moći predvidjeti ispoljavanje osobina u potomstvu.

Ciljevi lekcije :

biti u stanju riješiti probleme o di- i polihibridnom ukrštanju i o interakciji nealelnih gena.

Testovi za kontrolu završnog nivoa znanja (odgovarati na pitanja koja predlaže nastavnik).

OPCIJA br.

1______ 6______

2______ 7______

3______ 8______

4______ 9______

5______ 10______

Broj bodova: _______

G. Mendelovi zakoni se primjenjuju na osobine koje se nasljeđuju monogeno sa potpunom dominacijom. Genotip je sistem gena koji međusobno djeluju. Interakcija se javlja između alelnih i nealelnih gena lokaliziranih na istim i različitim kromosomima. Genski sistem formira uravnoteženo genotipsko okruženje koje utiče na funkciju i ekspresiju svakog gena. Kao rezultat toga, formira se određeni fenotip organizma, čiji su svi znakovi strogo usklađeni u vremenu, mjestu i snazi manifestacije. Doktori moraju izraditi genetske obrasce nasljeđivanja Mendelovih i ne-Mendelovih osobina i izračunati vjerovatnoću njihove manifestacije u potomstvu.

Pitanja za samostalno učenje:

1. Zakon nezavisnog nasljeđivanja karakteristika.

2. Hibridološka analiza za di- i polihibridna ukrštanja.

3. Uslovi pod kojima se poštuje treći zakon G. Mendela i osobine se nasleđuju nezavisno.

4. Nealelni geni: definicija, oznaka, lokacija

5. Vrste interakcije nealelnih gena. Hibridološka analiza interakcije nealelnih gena.

6. Definirajte komplementarnost. Koje osobine se nasljeđuju kod ljudi na komplementaran način?

7. Obrazložite fenomen epistaze.

8. Koje vrste epistaze postoje?

9. Epistatički (supresori, inhibitori) i hipostatski (supresirani) geni. Koje osobine se nasljeđuju kod ljudi prema vrsti epistaze?

10. Objasnite fenomen polimerizacije. Koje osobine se polimerno nasljeđuju kod ljudi?

11. Da li interakcija između nealelnih gena krši zakon njihovog nezavisnog nasljeđivanja?

12. Objasniti mehanizam “efekta” položaja gena, navesti primjere nasljeđivanja

znakova kod ljudi.

Osnovni pojmovi

Posljednja faza rješavanja problema je analiza jedinki dobijenih ukrštanjem. Svrha analize zavisi od pitanja problema:

1) Koji je genotip i fenotip očekivanog potomstva?

2) Kolika je vjerovatnoća pojave nosioca određene osobine u potomstvu?

Za odgovor na prvo pitanje potrebno je doslovno doslovno riješiti postavljeni genetski problem i pronaći sve moguće genotipove i fenotipove očekivanog potomstva.

Odgovor na drugo pitanje odnosi se na izračunavanje vjerovatnoće ispoljavanja osobine. Verovatnoća se takođe može izračunati kao procenat. U ovom slučaju se ukupan broj potomaka uzima kao 100% i izračunava se procenat jedinki koje nose analizirano svojstvo.

Analiza po genotipu

Primjer 8.1. U monohibridnom ukrštanju ističe se broj homozigotnih dominantnih, homozigotnih recesivnih i heterozigotnih organizama i bilježi njihov omjer.

1AA : 2Aa : 1aa

ili jednostavnije

1 : 2 : 1

Analiza po fenotipu

Primjer 8.2. Kod monohibridnog ukrštanja dva organizma sa genotipom Aa. Tako je izgledao zapis genotipova potomaka prve generacije

1AA : 2Av : 1aa.

Dominantni gen A potpuno potiskuje ispoljavanje recesivnog gena a. Stoga će fenotip jedinki sa genotipovima AA i Aa biti isti: ove osobe će nositi dominantnu osobinu.

Omjer pojedinaca s različitim fenotipovima će izgledati kao 3 : 1. Takav zapis znači da među potomcima postoji heterogenost fenotipa i na svaka tri jedinke sa dominantnim svojstvom dolazi jedna jedinka sa recesivnim svojstvom. Budući da su ukrštane jedinke homogenog fenotipa, možemo reći da je u prvoj generaciji došlo do rascjepa fenotipa.

Prilikom utvrđivanja vjerovatnoće pojave jedinke s određenim fenotipom u potomstvu potrebno je pronaći udio takvih jedinki među svim mogućim. U primjeru koji se razmatra, udio pojedinaca sa dominantnom osobinom je 3 (1AA i 2Aa). Vjerovatnoća izračunata kao postotak je 75%.

Razmotrimo kako se bilježe omjeri genotipova i fenotipova i izračunava vjerovatnoća.

Primjer 8.3. Normalna pigmentacija kože dominira nad albinizmom. Kolika je vjerovatnoća da ćete imati albino dijete u porodici heterozigotnih roditelja?

sign : gen

norma : A

albinizam : A

normalno normalno

Gametes A; aa; a F 1 AA; Aa; Aa; ahh

genotip 1AA : 2Aa : 1aa

Fenotip 3 je normalan : 1 albinizam

R albinizam = 1 = 1 ili 25%

Primjer 8.4. Kod ljudi necrvena boja kose dominira nad crvenom kosom, a pjege dominiraju nad normom. Geni koji određuju boju kose i pjegavost kože nisu povezani. Koliki se postotak svijetlokose, pjegave djece može očekivati u braku između muškarca i žene koji su heterozigotni za obje osobine?

sign : gen

kestenjasta boja : A

boja đumbira : A

pjege : IN

normalna koža : V

R AaBv x AaBv

necrvenokosi necrvenokosi

freckled freckled

Gamete AB, Av, aB, av AB, Av, aB, av

Za određivanje genotipova jedinki prve generacije koristit ćemo Punnettovu mrežu u kojoj horizontalno upisujemo ženske gamete, vertikalno muške gamete, a u ćelije mreže genotipove jedinki prve generacije.

	AB	Av	aB	aw
AB	AABB	AAVv	AaBB	AaVv
Av	AAV in	AAbb	AaVv	Aaww
aB	AaBB	AaVv	aaBB	aaVv
aw	AaVv	Aaww	aaBB	Avaw

Analiza po genotipovima ovdje se zasniva na prebrojavanju i sastavljanju brojčanih omjera svih mogućih varijanti genotipova jedinki, pri čemu se identični genotipovi sumiraju. U ovom slučaju, podjela po genotipu će izgledati ovako:

1AABB : 2AAVv : 1Aavv : 2AaVV : 4AaVv : 2Aavv : 1aaBB : 2aaVv : 1aaavv

Prilikom analize po fenotipu, ispisuju se moguće varijante genotipova potomaka s različitim kombinacijama boje dlake i osobina dužine dlake. Zatim se za svaku kombinaciju osobina bilježe odgovarajući genotipovi. Stoga, nakon što smo utvrdili fenotipsku manifestaciju svakog od gore navedenih genotipova, sve ćemo ih grupirati prema njihovoj pripadnosti specifičnoj kombinaciji karakteristika:

Fenotip	Genotipovi	Ukupno
necrvenokosi, pjegavi necrvenokosi, normalni crvenokosi, pjegavi crvenokosi, normalni	1AAVV, 2AAVv, 2AaVV, 4AaVv 1AAVv, 2AaVv 1aaVV, 2aaVv 1aavv

Udio svijetlokose, pjegave djece bit će 9 ili 56,25%.

Kraj rada -

Ova tema pripada sekciji:

Recenzenti za biologiju, vanredni profesor Bilalova G.., psiholog, vanredni profesor Urazaeva G..

Ako trebaš dodatni materijal na ovu temu, ili niste pronašli ono što ste tražili, preporučujemo da koristite pretragu u našoj bazi radova:

Šta ćemo sa primljenim materijalom:

Ako vam je ovaj materijal bio koristan, možete ga spremiti na svoju stranicu na društvenim mrežama:

Sve teme u ovoj sekciji:

Opće preporuke za rješavanje genetskih problema
Prilikom rješavanja zadataka učenik mora biti slobodan da se snalazi u osnovnim genetskim principima, posebnoj terminologiji i slovnim simbolima. Alelne gamete su označene istim b

Evidentiranje genotipova roditelja
Genotipovi roditelja mogu biti predstavljeni i u hromozomskim i u genskim varijantama. Prilikom snimanja genotipa u hromozomskoj varijanti, dvije paralelne horizontalne linije simboliziraju homolognu

Snimanje gameta od roditelja
Monohibridno ukrštanje Alelni geni se nalaze na homolognim hromozomima. Tokom formiranja gameta, homologni hromozomi se odvajaju u različite gamete. Alelni geni locirani u

Formiranje gameta kod dihibridnih ukrštanja
U ovom slučaju morate imati na umu da se aleli dva različita gena mogu nalaziti u različitim ili u jednom paru homolognih hromozoma. Na primjer, hromozomski zapis formiranja gameta u organizmu

pennet rešetka
Kako bi se olakšalo rješavanje gotovo svakog problema u genetici, preporučuje se izgradnja takozvane Punnettove rešetke, koja je dobila ime po imenu engleskog genetičara R. Punnetta, po prvi put.

Evidentiranje genotipova jedinki i-te generacije
Jedinke u F1 generaciji su rezultat ukrštanja dva roditeljska organizma: muškog i ženskog. Svaki od njih može formirati određeni broj vrsta gameta. Svaka gameta je jedna

Opće formule cijepanja
Ako se geni odgovorni za ispoljavanje dvije nealternativne osobine nalaze na nehomolognim hromozomima, tada će tokom mejoze ući u gamete nezavisno jedan od drugog. Stoga, prilikom prelaska dva

Analiza krsta
Jedinke koje pokazuju dominantne osobine mogu biti homozigotne ili heterozigotne, jer se ne razlikuju po fenotipu. Fenotipom je nemoguće odrediti genotip takvih organizama. Ovim rečima

Nasljeđivanje likova s nepotpunom dominacijom
U gore navedenim slučajevima, postoji potpuna supresija jednog gena drugim (potpuna dominacija). U prirodi se često opaža nepotpuna dominacija, kada dominantni gen ne potisne u potpunosti

Nasljeđivanje spolno vezanih osobina
Za razliku od autosoma, spolni hromozomi nisu homologni i često se nazivaju heterosomima (od grčkog "heteros" - različit, različit). Postoji veliki broj poznatih gena na X hromozomu koji kontrolišu

Fenomen višestrukog alelizma
Vrlo često isti gen nema dvije (dominantne i recesivne) alelne varijante, već mnogo više: A, a1, a2, a3, itd. Oni nastaju kao rezultat nekoliko mutacija jednog i

Populaciona genetika
Populaciona genetika ispituje obrasce distribucije dominantnih i recesivnih alela i genotipova diploidnih organizama unutar populacija. Proračuni se vrše u skladu sa Zakonom X

Snimanje odgovora na zadatak
Konačno, završna faza procesa rješavanja problema je formulacija odgovora, koji mora biti krajnje kratak, apsolutno tačan i ne dozvoljava odstupanja. Istovremeno, potrebno je zapamtiti

Kodiranje nasljednih informacija
Gen je specifičan dio DNK u nizu azotne baze koji kodira strukture nekih ćelijskih proizvoda - proteina, t-RNA i r-RNA. Sama DNK ima sposobnost

Genetski kod (triplet i RNK)
Prvo slovo Drugo slovo Treće slovo U T A G U Fen

Problem br. 27.
Ljudska kosa može biti tamna i svijetla, kovrčava i glatka. Gen za tamnu kosu je dominantan, gen za glatku kosu je recesivan. Oba para gena nalaze se na različitim hromozomima. 1. Kakva djeca mogu

Problem br. 36.
Kod ljudi, miopija (B) dominira normalnim vidom, a smeđe (A) oči dominiraju plavim očima. a) Jedino dijete kratkovidnih, smeđookih roditelja ima plave oči i normalan vid

Sindromi sa autosomno dominantnim nasljeđem
Aarsky sindrom Kratke karakteristike: očne abnormalnosti uključuju oftalmoplegiju, strabizam, astigmatizam, uvećanu rožnjaču, aurikularne abnormalnosti 76%. Vrsta nasljeđivanja - auto

Sindromi sa autosomno recesivnim nasljeđem
Enteropatski akrodermatitis Kratak opis: teški stomatitis, fotofobija, mentalne promjene, šizoidni tip. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Sindromi sa x-vezanim recesivnim nasljeđivanjem
Hidrocefalus Kratke karakteristike: malo lice, opušteno čelo, nedostatak koordinacije, mentalna retardacija. Vrsta nasljeđivanja - X - povezana recesivna sa stenozom sa

Sindromi sa x-vezanim dominantnim nasljeđem
Dermalna hipolazija je žarišna Kratke karakteristike: malokluzija, mješovita gluvoća, karakteristična je mentalna retardacija. Vrsta nasljeđivanja - X - vezano dominantno.

Pojmovnik genetskih pojmova
X-HROMOSOM - polni hromozom; u kariotipu žene je zastupljen dva puta, u kariotipu muškarca postoji samo jedan X hromozom. Y HROMOSOM - polni hromozom bez homolognog partnera