3. POPULACIONA GENETIKA.

HARDY-WEINBERGOV ZAKON

Populacija- ovo je skup jedinki iste vrste koje zauzimaju određeno područje dugo vremena, slobodno se međusobno križaju i relativno su izolirane od drugih jedinki vrste.

Glavni obrazac koji nam omogućava da učimo genetska struktura veliko populacije, osnovali su 1908. nezavisno engleski matematičar G. Hardy i njemački doktor W. Weinberg.

Hardy-Weinbergov zakon: u idealnoj populaciji, odnos frekvencija gena i genotipova–konstantna vrijednost s generacije na generaciju.

Znakovi idealna populacija: veličina populacije odlično, postoji panmiksija(nema ograničenja slobodnog izbora partnera), nema mutacija prema ovom znaku, ne radi prirodno izbor, nedostaje priliv I efluks gena.

Prva pozicija Hardy-Weinbergov zakon kaže: zbir frekvencija alela jedan gen u datoj populaciji jednako jedan. Ovo je napisano na sljedeći način:

p+ q = 1 ,

Gdje str– učestalost dominantnog alela A,q- učestalost recesivnog alela A. Obje količine se obično izražavaju u dijelovima jedinice, rjeđe - u procentima (tada p+q = 100 %).

Druga pozicija Hardy-Weinbergov zakon: zbir učestalosti genotipova jedan gen u datoj populaciji jednako jedan. Formula za izračunavanje učestalosti genotipova je sljedeća:

str 2 + 2 pq + q 2 = 1 ,

Gdje str 2– učestalost homozigotnih jedinki za dominantni alel (genotip aa), 2pq – učestalost heterozigota (genotip Aa), q 2 – učestalost homozigotnih jedinki za recesivni alel (genotip ahh).

Izvođenje ove formule: in ravnotežna populacijaženke i mužjaci imaju iste frekvencije kao alel A ( str), i alel a ( q). Kao rezultat ukrštanja ženskih spolnih stanica ♀( p+q) sa muškim ♂( p+q) i utvrđuju se učestalosti genotipova: ( p+q) (p+q) = str 2 + 2pq +q 2 .

Treća pozicija zakon: u ravnotežnoj populaciji frekvencije alela I Učestalosti genotipova se održavaju tokom niza generacija.

ZADACI

3.1. U populaciji koja podliježe Hardy-Weinbergovom zakonu, frekvencije alela A I A 0,8 odnosno 0,2. Odrediti frekvencije homozigota i heterozigota za ove gene u prvoj generaciji.

Rješenje. Učestalosti genotipova se izračunavaju pomoću Hardy-Weinbergove jednadžbe:

str 2 + 2pq +q 2 = 1,

Gdje str– učestalost dominantnog gena, i q– učestalost recesivnog gena.

U ovom problemu, frekvencija alela A je 0,8, a frekvencija alela A jednako 0,2. Zamena ovih numeričke vrijednosti u Hardy-Weinbergovu jednačinu dobijamo sljedeći izraz:

0,82 + 2 × 0,8 × 0,2 + 0,22 = 1 ili 0,64 + 0,32 + 0,04 = 1

Iz jednačine slijedi da je 0,64 učestalost dominantnog homozigotnog genotipa ( aa), a 0,04 je učestalost recesivnog homozigotnog genotipa ( ahh). 0,32 – učestalost heterozigotnog genotipa ( Ahh).

3.2. U populaciji lisica na 1000 crvenih lisica dolazi 10 bijelih jedinki. Definiraj postotak homozigotne crvene, heterozigotne crvene i bijele lisice u ovoj populaciji.

Rješenje.

Prema jednačini:

https://pandia.ru/text/80/231/images/image002_163.gif" width="151" height="32 src=">

Tako je u populaciji 81% homozigotnih crvenih lisica, 18% heterozigotnih crvenih lisica i 1% bijelih lisica.

3.3. Alel smeđih očiju je dominantan nad plavookim. U populaciji se oba alela javljaju s jednakom vjerovatnoćom.

Otac i majka su smeđih očiju. Kolika je vjerovatnoća da će dijete koje im se rodi biti plavooko?

Rješenje. Ako se oba alela javljaju podjednako često u populaciji, tada postoji 1/4 dominantnih homozigota, 1/2 heterozigota (oba smeđookih) i 1/4 recesivnih homozigota (plavookih). Dakle, ako je osoba smeđih očiju, onda je dva prema jedan heterozigot. Dakle, vjerovatnoća da ste heterozigot je 2/3. Vjerovatnoća prenošenja alela plavih očiju na potomstvo je 0 ako je organizam homozigot, a 1/2 ako je heterozigotan. Potpuna vjerovatnoća vjerovatnoća da će dati roditelj smeđih očiju prenijeti alel plavih očiju na potomstvo je 2/3x1/2, tj. 1/3. Da bi dijete bilo plavooko, mora dobiti alel za plave oči od svakog roditelja. To će se dogoditi sa vjerovatnoćom 1/3x1/3=1/9.

3.4. Cistična fibroza pankreasa pogađa osobe sa recesivnim homozigotnim fenotipom i javlja se u populaciji sa učestalošću od 1 u 2000. Izračunajte frekvenciju nosioca.

Rješenje. Nosioci su heterozigoti. Učestalosti genotipova se izračunavaju pomoću Hardy-Weinbergove jednadžbe:

str 2 + 2pq +q 2 = 1,

Gdje str 2 – učestalost dominantnog homozigotnog genotipa, 2 pq– učestalost heterozigotnog genotipa i q 2 – učestalost recesivnog homozigotnog genotipa.

Cistična fibroza pankreasa pogađa osobe s recesivnim homozigotnim fenotipom; dakle, q 2 = 1 u 2000, ili 1/2000 = 0,0005. Odavde

Zbog, p+q = 1, p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776.

Dakle, učestalost heterozigotnog fenotipa (2 pq) = 2 × (0,9776) × (0,0224) = 0,044 = 1 u 23 » 5%, tj. nosioci recesivnog gena za cističnu fibrozu pankreasa čine oko 5% populacije.

3.5. Prilikom istraživanja stanovništva grada N (100.000 ljudi) otkriveno je 5 albina. Odrediti učestalost pojavljivanja heterozigotnih nosilaca gena za albinizam.

Rješenje. Pošto su albino recesivni homozigoti ( ahh), zatim, prema Hardy-Weinbergovom zakonu: recesivna frekvencija gena, p+q = 1, odavde, p = 1 – q; Učestalost heterozigota je 2 pq.

Shodno tome, svaki 70. stanovnik grada N je heterozigotni nosilac gena za albinizam.

3.6. U populaciji od 5.000 ljudi, 64% je u stanju da okreće jezik (dominantni gen R), a 36% nema ovu sposobnost (recesivni gen r). Izračunajte frekvencije gena R I r i genotipovi R.R., Rr I rr u populaciji.

Rješenje. Učestalost pojavljivanja jedinki sa genotipovima R.R. I Rr je jednako 0,64, a homozigoti rr (q 2) = 0,36. Na osnovu toga, frekvencija gena r jednak . I od tada p+q= 1, onda str = 1 – q= 0,4, tj. frekvencija alela R(p) je 0,4. Ako str= 0,4, dakle str 2 = 0,16. To znači da je učestalost pojavljivanja jedinki sa genotipom R.R. iznosi 16%.

Dakle, frekvencije gena R I r 0,4 i 0,6. Učestalosti genotipova R.R., Rr I rr su, respektivno, 0,16, 0,48 i 0,36.

3.7. U populaciji postoje tri genotipa gena za albinizam A u omjeru: 9/16 aa, 6/16 Ahh i 1/16 ahh. Da li je ova populacija u stanju genetske ravnoteže?

Rješenje. Poznato je da se stanovništvo sastoji od 9/16 aa, 6/16 Ahh i 1/16 ahh genotipovi. Da li ovaj odnos odgovara ravnoteži u populaciji izraženoj Hardy-Weinberg formulom?

Nakon pretvaranja brojeva, postaje jasno da je populacija za datu osobinu u stanju ravnoteže: (3/4)2 aa: 2 × 3/4 × 1/4 Ahh: (1/4)2 ahh. Odavde

3.8. Dijabetes melitus se javlja u populaciji sa učestalošću od 1 na 200. Izračunajte učestalost heterozigotnih nosilaca.

3.9. Anemija srpastih ćelija javlja se u ljudskoj populaciji sa učestalošću od 1:700. Izračunajte učestalost heterozigota.

3.10. Proporcija pojedinaca ahh u velikoj populaciji iznosi 0,49. Koji dio populacije je heterozigotan za gen A?

3.11. U populaciji Drosophila, frekvencija alela je b(crna boja tijela) je 0,1. Utvrditi učestalost sivih i crnih muha u populaciji i broj homozigotnih i heterozigotnih jedinki.

3.12. Da li sljedeći omjer homozigota i heterozigota u populaciji odgovara Hardy-Weinbergovoj formuli: 4096 aa : 4608 Ahh : 1296 ahh?

3.13. U jednoj populaciji, 70% ljudi može osjetiti gorak okus feniltiouree (PTU), dok je 30% bezukusno. Sposobnost okusa PTM-a određena je dominantnim genom T. Odredite frekvenciju alela T I t i genotipovi TT, Tt I tt u ovoj populaciji.

3.14. Proporcija pojedinaca aa u velikoj panmiktičkoj populaciji iznosi 0,09. Koji dio populacije je heterozigotan za gen A?

3.15. Albinizam u raži se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. U istraživanom području ima 84.000 biljaka. Među njima je pronađeno 210 albina.

Odredite učestalost gena za albinizam u raži.

3.16.* Kod goveda Shorthorn crvena boja nije u potpunosti dominantna nad bijelom bojom. Hibridi ukrštanja crvenih i bijelih imaju crvenu boju. Gnezdilište Shorthorn ima evidentirano 4.169 crvenih, 3.780 crnih i 756 bijelih.

Odredite učestalost gena za crvenu i bijelu obojenost goveda na tom području.

3.17.* Jedno zrno pšenice, heterozigotno za određeni gen, slučajno je sletjelo na pusto ostrvo. A. Iznikla je i iznjedrila niz generacija koje su se razmnožavale samooplodnjom. Koliki će biti udio heterozigotnih biljaka među predstavnicima druge, treće, četvrte, ..., n-te generacije, ako osobina koju kontroliše dotični gen, u ovim uslovima ni na koji način ne utiče na opstanak biljaka i njihovu sposobnost da proizvedu potomstvo?

3.18.* Snyder je testirao 3.643 osobe na njihovu sposobnost da okuse feniltioureu i otkrio da je 70,2% kušača, a 29,8% onih koji ne kušaju.

a) Koliki je udio djece “neosjetila” u brakovima između “osjetljive” i “osjetljive” djece?

b) Koliki je udio djece koja “ne osjećaju” okus feniltiouree u brakovima koja “osjećaju” ovaj okus i “ne osjećaju” ovaj okus?

Za genetsko istraživanje, osoba je nezgodan objekat, jer kod ljudi: eksperimentalno ukrštanje je nemoguće; veliki broj hromozoma; pubertet nastupa kasno; mali broj potomaka u svakoj porodici; nemoguće je izjednačiti uslove života za potomstvo.

U ljudskoj genetici koriste se brojne istraživačke metode.

Genealoška metoda

Upotreba ove metode je moguća kada su poznati direktni srodnici - preci vlasnika nasljedne osobine ( proband) po majčinoj i očevoj liniji u nizu generacija ili potomci probanda također u nekoliko generacija. Prilikom sastavljanja rodovnika u genetici koristi se određeni sistem notacije. Nakon sastavljanja pedigrea, analizira se kako bi se utvrdila priroda nasljeđivanja osobine koja se proučava.

Konvencije usvojene prilikom sastavljanja rodovnika:
1 - muškarac; 2 - žena; 3 — spol je nepoznat; 4 - vlasnik osobine koja se proučava; 5 - heterozigotni nosilac recesivnog gena koji se proučava; 6 - brak; 7 - brak muškarca sa dvije žene; 8 - krvno srodnički brak; 9 - roditelji, djeca i njihov red rođenja; 10 - dizigotični blizanci; 11 - monozigotni blizanci.

Zahvaljujući genealoškoj metodi, utvrđeni su tipovi nasljeđivanja mnogih osobina kod ljudi. Dakle, autosomno dominantni tip nasljeđuje polidaktiliju (povećan broj prstiju), sposobnost uvijanja jezika u cijev, brahidaktiliju (kratki prsti zbog odsustva dvije falange na prstima), pjege, rano ćelavost, srasle prste, rascjep usne, rascjep nepca, katarakte oka, krhkost kostiju i mnoge druge. Albinizam, crvena kosa, podložnost dječjoj paralizi, dijabetes melitus, kongenitalna gluvoća i druge osobine nasljeđuju se kao autosomno recesivni.

Dominantna osobina je sposobnost da se jezik smota u cijev (1), a njegov recesivni alel je odsustvo ove sposobnosti (2).
3 - pedigre za polidaktiliju (autosomno dominantno nasljeđivanje).

Brojne osobine se nasljeđuju na polno povezan način: X-vezano nasljeđivanje - hemofilija, sljepoća za boje; Y-vezana - hipertrihoza ruba ušne školjke, prepleteni prsti. Postoji niz gena lokaliziranih u homolognim regijama X i Y hromozoma, na primjer, opća sljepoća za boje.

Upotreba genealoške metode pokazala je da se kod srodnog braka, u poređenju sa nesrodničkim brakom, značajno povećava vjerovatnoća deformiteta, mrtvorođenosti i rane smrtnosti potomstva. U srodničkim brakovima, recesivni geni često postaju homozigoti, što rezultira razvojem određenih anomalija. Primjer za to je nasljeđe hemofilije u kraljevskim kućama Evrope.

- hemofiličar; - ženski nosilac.

Twin metoda

1 - monozigotni blizanci; 2 - dizigotni blizanci.

Blizanci su djeca rođena u isto vrijeme. Oni su monozigotan(identično) i dizigotičan(bratski).

Monozigotni blizanci se razvijaju iz jedne zigote (1), koja se u fazi cijepanja dijeli na dva (ili više) dijelova. Stoga su takvi blizanci genetski identični i uvijek istog spola. Monozigotne blizance karakteriše visok stepen sličnosti ( podudarnost) iz mnogo razloga.

Dvostruki blizanci se razvijaju iz dva ili više jajnih ćelija koje su istovremeno ovulirale i oplodile različite sperme (2). Stoga imaju različite genotipove i mogu biti istog ili različitog spola. Za razliku od monozigotnih blizanaca, dizigotne blizance karakteriše nesklad - različitost na mnogo načina. Podaci o podudarnosti blizanaca za neke karakteristike prikazani su u tabeli.

Znakovi	Konkordancija, %
	Monozigotni blizanci	Dvostruki blizanci
Normalno
Krvna grupa (AB0)	100	46
Boju očiju	99,5	28
Boja kose	97	23
Patološki
Clubfoot	32	3
"zečja usna"	33	5
Bronhijalna astma	19	4,8
Ospice	98	94
Tuberkuloza	37	15
Epilepsija	67	3
Shizofrenija	70	13

Kao što se može vidjeti iz tabele, stepen podudarnosti monozigotnih blizanaca za sve gore navedene karakteristike je značajno veći od onog kod dizigotnih blizanaca, ali nije apsolutan. U pravilu, nesklad kod monozigotnih blizanaca nastaje kao rezultat poremećaja u intrauterinom razvoju jednog od njih ili pod utjecajem vanjskog okruženja, ako je bilo drugačije.

Zahvaljujući metodi blizanaca, utvrđena je nasljedna predispozicija osobe za niz bolesti: šizofrenija, epilepsija, dijabetes melitus i druge.

Posmatranja monozigotnih blizanaca daju materijal za rasvjetljavanje uloge nasljeđa i sredine u razvoju osobina. Štaviše, spoljašnje okruženje se ne odnosi samo na fizičke faktore sredine, već i na društvene uslove.

Citogenetska metoda

Zasnovano na proučavanju ljudskih hromozoma u normalnim i patološkim stanjima. Normalno, ljudski kariotip uključuje 46 hromozoma - 22 para autosoma i dva polna hromozoma. Upotreba ove metode omogućila je identifikaciju grupe bolesti povezanih bilo s promjenama u broju kromosoma ili promjenama u njihovoj strukturi. Takve bolesti se nazivaju hromozomski.

Materijal za kariotipsku analizu su najčešće limfociti krvi. Krv se kod odraslih uzima iz vene, a kod novorođenčadi iz prsta, ušne resice ili pete. Limfociti se uzgajaju u posebnom hranljivom mediju, koji, posebno, sadrži dodane supstance koje „teraju“ limfocite da se intenzivno dele mitozom. Nakon nekog vremena u ćelijsku kulturu se dodaje kolhicin. Kolhicin zaustavlja mitozu na nivou metafaze. Tokom metafaze se hromozomi najviše kondenzuju. Zatim se ćelije prenose na stakalce, suše i boje raznim bojama. Bojenje može biti a) rutinsko (hromozomi su obojeni ravnomjerno), b) diferencijalno (hromozomi dobijaju poprečne pruge, pri čemu svaki hromozom ima individualni uzorak). Rutinsko bojenje omogućava identifikaciju genomskih mutacija, određivanje grupne pripadnosti hromozoma i otkrivanje u kojoj grupi se promijenio broj kromosoma. Diferencijalno obojenje omogućava identifikaciju hromozomske mutacije, odrediti hromozom na broj, saznati vrstu hromozomske mutacije.

U slučajevima kada je potrebno izvršiti kariotipsku analizu fetusa, za uzgoj se uzimaju ćelije iz amnionske (amnionske tekućine) - mješavine fibroblastnih i epitelnih ćelija.

Kromosomske bolesti uključuju: Klinefelterov sindrom, Turner-Shereshevsky sindrom, Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom i druge.

Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom (47, XXY) su uvijek muškarci. Karakteriziraju ih nerazvijenost spolnih žlijezda, degeneracija sjemenih tubula, često mentalna retardacija i visok rast (zbog nesrazmjerno dugih nogu).

Sindrom Turner-Shereshevsky (45, X0) se opaža kod žena. Manifestira se odgođenim pubertetom, nerazvijenošću spolnih žlijezda, amenorejom (izostanak menstruacije) i neplodnošću. Žene s Turner-Shereshevsky sindromom su niske, tijelo im je nesrazmjerno - gornji dio tijela je razvijeniji, ramena su široka, karlica je uska - donji udovi su skraćeni, vrat je kratak sa naborima, "Mongoloid ” oblik očiju i niz drugih znakova.

Downov sindrom je jedna od najčešćih hromozomskih bolesti. Razvija se kao rezultat trisomije na hromozomu 21 (47; 21, 21, 21). Bolest se lako dijagnosticira, jer ima niz karakteristične karakteristike: skraćeni udovi, mala lubanja, ravan, širok nosni most, uske palpebralne pukotine sa kosim rezom, prisustvo nabora gornjeg kapka, mentalna retardacija. Često se primjećuju i poremećaji u strukturi unutrašnjih organa.

Kromosomske bolesti također nastaju kao rezultat promjena u samim hromozomima. Da, brisanje R-kraka autozoma br. 5 dovodi do razvoja sindroma “mačji plač”. Kod djece s ovim sindromom struktura larinksa je poremećena, a oni rano djetinjstvo Imaju osebujan "mjaukački" tembar glasa. Osim toga, postoji retardacija psihomotornog razvoja i demencija.

Najčešće su hromozomske bolesti rezultat mutacija koje su se javile u zametnim stanicama jednog od roditelja.

Biohemijska metoda

Omogućuje vam otkrivanje metaboličkih poremećaja uzrokovanih promjenama gena i, kao rezultat, promjenama u aktivnosti različitih enzima. Nasljedne metaboličke bolesti dijele se na bolesti metabolizma ugljikohidrata (dijabetes melitus), metabolizma aminokiselina, lipida, minerala itd.

Fenilketonurija je bolest metabolizma aminokiselina. Pretvaranje esencijalne aminokiseline fenilalanin u tirozin je blokirano, dok se fenilalanin pretvara u fenilpirogrožđanu kiselinu, koja se izlučuje urinom. Bolest dovodi do brz razvoj demencija kod dece. Rana dijagnoza i dijeta mogu zaustaviti razvoj bolesti.

Statistička metoda stanovništva

Ovo je metoda za proučavanje distribucije nasljednih osobina (nasljednih bolesti) u populacijama. Važna stvar pri korištenju ove metode je statistička obrada primljenih podataka. Ispod stanovništva razumjeti zbir jedinki iste vrste, koje dugo žive na određenoj teritoriji, slobodno se međusobno križaju, imaju zajedničko porijeklo, određenu genetsku strukturu i, u jednoj ili drugoj mjeri, izolovane od drugih takvih zbirki jedinki date vrste. Populacija nije samo oblik postojanja vrste, već i jedinica evolucije, budući da se mikroevolucijski procesi koji kulminiraju formiranjem vrste temelje na genetskim transformacijama u populacijama.

Posebna grana genetike bavi se proučavanjem genetske strukture populacija - populaciona genetika. Kod ljudi se razlikuju tri tipa populacija: 1) panmiktičke, 2) deme, 3) izolati, koji se međusobno razlikuju po broju, učestalosti unutargrupnih brakova, udjelu imigranata i porastu populacije. Stanovništvo velikog grada odgovara panmiktičnoj populaciji. Genetske karakteristike bilo koje populacije uključuju sljedeće pokazatelje: 1) genski fond(ukupnost genotipova svih individua u populaciji), 2) učestalosti gena, 3) učestalosti genotipova, 4) učestalosti fenotipova, bračni sistem, 5) faktori koji mijenjaju frekvencije gena.

Za određivanje učestalosti pojavljivanja određenih gena i genotipova koristi se Hardy-Weinbergov zakon.

Hardy-Weinbergov zakon

U idealnoj populaciji, iz generacije u generaciju, održava se strogo definisan odnos učestalosti dominantnih i recesivnih gena (1), kao i odnos učestalosti genotipskih klasa jedinki (2).

str + q = 1, (1)
R 2 + 2pq + q 2 = 1, (2)

Gdje str— učestalost pojavljivanja dominantnog gena A; q— učestalost pojavljivanja recesivnog gena a; R 2 - učestalost pojavljivanja homozigota za dominantnu AA; 2 pq— učestalost pojavljivanja heterozigota Aa; q 2 - učestalost pojavljivanja homozigota za recesivnu aa.

Idealna populacija je dovoljno velika, panmiktička (panmiksija - slobodno ukrštanje) populacija u kojoj nema procesa mutacije, prirodne selekcije i drugih faktora koji remete ravnotežu gena. Jasno je da idealne populacije ne postoje u prirodi; u stvarnim populacijama, Hardy-Weinbergov zakon se koristi sa amandmanima.

Hardy-Weinbergov zakon se posebno koristi za aproksimaciju broja nosilaca recesivnih gena za nasljedne bolesti. Na primjer, poznato je da se fenilketonurija javlja sa učestalošću od 1:10 000 u ovoj populaciji. Fenilketonurija se nasljeđuje autosomno recesivno, stoga pacijenti sa fenilketonurijom imaju aa genotip, tj. q 2 = 0,0001. Odavde: q = 0,01; str= 1 - 0,01 = 0,99. Nosioci recesivnog gena imaju genotip Aa, odnosno heterozigoti su. Učestalost pojavljivanja heterozigota (2 pq) je 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Zaključak: u ovoj populaciji oko 2% populacije su nosioci gena za fenilketonuriju. Istovremeno, možete izračunati učestalost pojavljivanja homozigota po dominanti (AA): str 2 = 0,992, nešto manje od 98%.

Promjena ravnoteže genotipova i alela u panmiktičkoj populaciji nastaje pod utjecajem faktora koji stalno djeluju, a to su: proces mutacije, talasi populacije, izolacija, prirodna selekcija, genetski drift, emigracija, imigracija, inbriding. Upravo zahvaljujući ovim fenomenima nastaje elementarni evolucijski fenomen - promjena genetskog sastava populacije, što je početna faza procesa specijacije.

Ljudska genetika je jedna od grana nauke koja se najbrže razvija. Slučajno jeste teorijske osnove medicine, otkriva biološke osnove nasljednih bolesti. Poznavanje genetske prirode bolesti omogućava vam da na vrijeme postavite tačnu dijagnozu i provedete potrebno liječenje.

Idi predavanja br. 21"varijabilnost"

Hardy-Weinbergov zakon

Populaciona genetika se bavi genetskom strukturom populacija.

Koncept “populacije” odnosi se na kolekciju slobodno ukrštajućih jedinki iste vrste, koje dugo vremena postoje na određenoj teritoriji (dijelu areala) i relativno izolirane od drugih populacija iste vrste.

Najvažniji znak populacije se relativno slobodno ukrštaju. Ako se pojave bilo kakve izolacijske barijere koje sprječavaju slobodno prelaženje, tada nastaju nove populacije.

Kod ljudi, na primjer, pored teritorijalne izolacije, mogu nastati prilično izolirane populacije na temelju društvenih, etničkih ili vjerskih barijera. Budući da ne postoji slobodna razmjena gena između populacija, one se mogu značajno razlikovati u genetskim karakteristikama. Da bi se opisali genetska svojstva populacije, uvodi se koncept genskog fonda: skup gena koji se nalazi u datoj populaciji. Osim genskog fonda, bitna je i učestalost pojavljivanja gena ili učestalost pojavljivanja alela.

Poznavanje načina na koji se zakoni nasljeđivanja provode na nivou populacije je fundamentalno važno za razumijevanje uzroka individualne varijabilnosti. Svi obrasci identifikovani tokom psihogenetskih studija odnose se na specifične populacije. Druge populacije, s različitim genskim fondovima i različitim frekvencijama gena, mogu proizvesti različite rezultate.

Hardy-Weinbergov zakon je osnova matematičkih konstrukcija populacione genetike i moderne evolucionu teoriju. Formulisali su ga matematičar G. Hardy (Engleska) i lekar W. Weinberg (Nemačka) 1908. godine. Ovaj zakon kaže da će učestalost alela i genotipova u datoj populaciji ostati konstantna iz generacije u generaciju ako su ispunjeni sledeći uslovi :

1) broj jedinki u populaciji je prilično velik (idealno beskonačno velik),

2) parenje se dešava nasumično (tj. javlja se panmiksija),

3) nema procesa mutacije,

4) nema razmene gena sa drugim populacijama,

5) ne postoji prirodna selekcija, tj. jedinke sa različitim genotipovima su podjednako plodne i održive.

Ponekad se ovaj zakon drugačije formuliše: u idealnoj populaciji, učestalosti alela i genotipova su konstantne. (Budući da su gore opisani uslovi za ispunjenje ovog zakona svojstva idealne populacije.)

Matematički model zakona odgovara formuli:

Izvodi se na osnovu sljedećeg rezonovanja. Kao primjer, uzmimo najjednostavniji slučaj - distribuciju dva alela jednog gena. Neka dva organizma budu osnivači nove populacije. Jedan od njih je dominantni homozigot (AA), a drugi je recesivni homozigot (aa). Naravno, svi njihovi potomci u F 1 će biti ujednačeni i imaće genotip (Aa). Zatim će se jedinke F 1 međusobno ukrštati. Označimo učestalost pojavljivanja dominantnog alela (A) slovom p, a učestalost recesivnog alela (a) slovom q. Pošto je gen predstavljen sa samo dva alela, zbir njihovih frekvencija je jednak jedan, tj. p + q = 1. Razmotrimo sva jajašca u datoj populaciji. Udio jaja koja nose dominantni alel (A) će odgovarati učestalosti ovog alela u populaciji i stoga će biti p. Udio jaja koja nose recesivni alel (a) odgovarat će njegovoj učestalosti i iznosit će q. Provodeći slično rezonovanje za sve sperme u populaciji, dolazimo do zaključka da će udio spermatozoida koji nose alel (A) biti p, a onih koji nose recesivni alel (a) biti q. Sada napravimo Punnettovu rešetku, a prilikom pisanja tipova gameta uzet ćemo u obzir ne samo genome ovih gameta, već i frekvencije alela koje oni nose. Na preseku redova i kolona rešetke dobićemo genotipove potomaka sa koeficijentima koji odgovaraju učestalosti pojavljivanja ovih genotipova.

Iz date rešetke je jasno da je u F 2 učestalost dominantnih homozigota (AA) p, frekvencija heterozigota (Aa) je 2pq, a frekvencija recesivnih homozigota (aa) je q. Pošto dati genotipovi predstavljaju sve moguće opcije genotipova za slučaj koji razmatramo, onda bi zbir njihovih frekvencija trebao biti jednak jedan, tj.

Glavna primjena Hardy-Weinbergovog zakona u genetici prirodnih populacija je izračunavanje učestalosti alela i genotipa.

Razmotrimo primjer upotrebe ovog zakona u genetskim proračunima. Poznato je da je jedna osoba od 10 hiljada albino, a znak albinizma kod osobe određen je jednim recesivnim genom. Izračunajmo koliki je udio latentnih nosilaca ove osobine u ljudskoj populaciji. Ako je jedna osoba od 10 hiljada albino, to znači da je učestalost recesivnih homozigota 0,0001, odnosno q 2 = 0,0001. Znajući ovo, moguće je odrediti učestalost alela albinizma q, učestalost dominantnog alela normalne pigmentacije p i učestalost heterozigotnog genotipa (2pq). Ljudi sa ovim genotipom će biti skriveni nosioci albinizma, uprkos činjenici da se fenotipski ovaj gen neće manifestovati kod njih i da će imati normalnu pigmentaciju kože.

Iz gornjih jednostavnih proračuna jasno je da, iako je broj albina izuzetno mali - samo jedna osoba na 10 hiljada, značajan broj ljudi - oko 2% - nosi gen za albinizam. Drugim riječima, čak i ako se neka osobina fenotipski ispoljava vrlo rijetko, u populaciji postoji značajan broj nosilaca ove osobine, odnosno jedinki koje imaju ovaj gen kao heterozigot.

Zahvaljujući otkriću Hardy-Weinbergovog zakona, proces mikroevolucije postao je dostupan direktnom proučavanju: njegov napredak se može suditi po promjenama iz generacije u generaciju u frekvencijama gena (ili genotipova). Dakle, uprkos činjenici da ovaj zakon važi za idealnu populaciju, koja ne postoji i ne može postojati u prirodi, on je od velike praktične važnosti, jer omogućava izračunavanje frekvencija gena koje se menjaju pod uticajem različitih mikroevolucionih faktora.

PRIMJERI RJEŠAVANJA PROBLEMA

1. Albinizam u raži se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Na parceli od 84.000 biljaka pronađeno je da je 210 albino. Odredite učestalost gena za albinizam u raži.

Rješenje

Zbog činjenice da se albinizam u raži nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo, sve albino biljke će biti homozigotne za recesivni gen - ah. Njihova učestalost u populaciji (q 2 ) jednako 210/84000 = 0,0025. Recesivna frekvencija gena A biće jednako 0,0025. dakle, q = 0,05.

Odgovori:0,05

2. Kod goveda crvena boja nije u potpunosti dominantna nad bijelom bojom (hibridi imaju crvenu boju). Na području su pronađene sljedeće životinje: 4169 crvenih, 756 bijelih i 3708 crvenkastih životinja. Koja je učestalost gena za boju stoke u ovoj oblasti?

Rješenje.

Ako je gen za crvenu boju životinja označen sa A,
i bijeli gen - A, tada će crvene životinje imati genotip aa(4169), u roans Ahh(3780), za bijelce - ahh(756). Registrovano je ukupno 8705 životinja.Učestalost homozigotnih crvenih i bijelih životinja može se izračunati u razlomcima od jedan. Učestalost bijelih životinja bit će 756: 8705 = 0,09. Stoga q 2 =0.09 . Recesivna frekvencija gena q= = 0.3. Frekvencija gena Aće p = 1 - q. stoga, R= 1 - 0,3 = 0,7.

Odgovori:R= 0,7, gen q = 0,3.

3. Kod ljudi, albinizam je autosomno recesivna osobina. Bolest se javlja sa učestalošću 1/20 000. Odredite učestalost heterozigotnih nosilaca bolesti u tom području.

Rješenje.

Albinizam se nasljeđuje recesivno. Vrijednost 1/20000 -
Ovo q 2 . Dakle, frekvencija gena Aće: q = 1/20000 =
= 1/141. Učestalost gena p će biti: R= 1 - q; R= 1 - 1/141 = 140/141.

Broj heterozigota u populaciji je jednak 2 pq= 2 x (140/141) x (1/141) = 1/70. Jer u populaciji od 20.000 ljudi, broj heterozigota u njoj je 1/70 x 20.000 = 286 ljudi.

Odgovori: 286 osoba

4. Kongenitalna dislokacija kuka kod ljudi se nasljeđuje kao sosomalno dominantna osobina sa penetracijom od 25%. Bolest se javlja sa učestalošću od 6:10 000. Odrediti broj heterozigotnih nosilaca gena za kongenitalnu dislokaciju kuka u populaciji.

Rješenje.

Genotipovi osoba sa urođenom dislokacijom kuka aa I Ahh(dominantno nasleđe). Zdrave osobe imaju genotip aa. Iz formule R 2 + 2pq+. q 2 =1 jasno je da je broj jedinki koje nose dominantni gen jednak (p 2 +2pq). Međutim, broj pacijenata naveden u problemu, 6/10.000, predstavlja samo jednu četvrtinu (25%) nosilaca gena A u populaciji. dakle, R 2 + 2pq =(4 x 6)/10.000 = 24/10.000. Onda q 2 (broj pojedinaca homozigotnih za recesivni gen) je 1 - (24/10000) = 9976/10000 ili 9976 osoba.

Odgovori: 9976 ljudi

4. U populaciji su poznate frekvencije alela p = 0,8 i g = 0,2. Odredite učestalost genotipova.

Dato:		Rješenje:
p = 0,8 g = 0,2 p 2 – ? g 2 – ? 2pg – ?		p2 = 0,64 g2 = 0,04 2pg = 0,32

Odgovori: učestalost genotipa aa– 0,64; genotip ahh– 0,04; genotip Ahh – 0,32.

5. Stanovništvo ima sljedeći sastav: 0,2aa, 0,3 Ahhi 0,50ahh. Pronađite frekvencije alelaAIA.

Dato:		Rješenje:
p 2 = 0,2 g 2 = 0,3 2pg = 0,50 p – ? g – ?		p = 0,45 g = 0,55

Odgovori: frekvencija alela A– 0,45; alel A – 0,55.

6. U krdu goveda, 49% životinja je crveno (recesivno), a 51% je crno (dominantno). Koliki je postotak homo- i heterozigotnih životinja u ovom stadu?

Dato:		Rješenje:
g2 = 0,49 str 2 + 2pg = 0,51 p – ? 2pg – ?		g = 0,7 p = 1 – g = 0,3 p2 = 0,09 2pg = 0,42

Odgovori: heterozigoti 42%; homozigotni recesivni – 49%; homozigoti za dominantne – 9%.

7. Izračunajte učestalost genotipovaaa, AhhIahh(u%), ako su pojedinciahhčine 1% stanovništva.

Dato:		Rješenje:
g 2 = 0,01 p 2 – ? 2pg – ?		g = 0,1 p = 1 – g = 0,9 2pg = 0,18 p2 = 0,81

Odgovori: u populaciji 81% jedinki sa genotipom aa, 18% sa genotipom Ahh i 1% sa genotipom ahh.

8. Ispitivanjem populacije karakulske ovce identifikovano je 729 dugouhih jedinki (AA), 111 kratkouhih (Aa) i 4 jedinke bez uha (aa). Izračunajte uočene učestalosti fenotipa, učestalosti alela i očekivane učestalosti genotipa koristeći Hardy-Weinberg formulu.

Ovo je problem nepotpune dominacije, pa se frekvencijske distribucije genotipova i fenotipova poklapaju i mogu se odrediti na osnovu dostupnih podataka.

Da biste to učinili, jednostavno morate pronaći zbir svih pojedinaca populacije (jednako je 844), pronaći udio dugouhih, kratkouhih i bezuhih, prvi u procentima (86,37, 13,15 i 0,47, respektivno ) i u učestalosti (0,8637, 0,1315 i 0,00474).

Ali zadatak kaže da se primeni Hardy-Weinbergova formula za izračunavanje genotipova i fenotipova i, pored toga, da se izračunaju frekvencije alela gena A i a. Dakle, za izračunavanje samih frekvencija alela gena, ne možete bez Hardy-Weinbergove formule.

Označimo učestalost pojavljivanja alela A u svim gametama populacije ovaca slovom p, a učestalost pojavljivanja alela a slovom q. Zbir frekvencija alelnih gena p + q = 1.

Pošto, prema Hardy-Weinbergovoj formuli p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1, imamo da je učestalost pojavljivanja bezušnog q 2 jednaka 0,00474, tada izdvajamo Kvadratni korijen od broja 0,00474 nalazimo učestalost pojavljivanja recesivnog alela a. To je jednako 0,06884.

Odavde možemo pronaći učestalost pojavljivanja dominantnog alela A. Ona je jednaka 1 – 0,06884 = 0,93116.

Sada, koristeći formulu, možemo ponovo izračunati učestalost pojavljivanja dugouhih (AA), bezuših (aa) i kratkouhih (Aa) jedinki. Dugouhi sa AA genotipom će imati p 2 = 0,931162 = 0,86706, bezuhi sa genotipom aa će imati q 2 = 0,00474, a kratkouhi sa genotipom Aa će imati 2pq = 0,12820. (Novo dobijeni brojevi izračunati po formuli skoro se poklapaju sa prvobitno izračunatim, što ukazuje na valjanost Hardy-Weinbergovog zakona) .

ZADACI ZA SAMOSTALNO RJEŠENJE

1. Jedan od oblika glikozurije se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo i javlja se sa učestalošću od 7:1000000. Odrediti učestalost pojavljivanja heterozigota u populaciji.

2. Opšti albinizam (mliječnobijela boja kože, nedostatak melanina u koži, folikulima dlake i epitelu retine) nasljeđuje se kao recesivna autozomna osobina. Bolest se javlja sa učestalošću od 1:20 000 (K. Stern, 1965). Odredite postotak heterozigotnih nosilaca gena.

3. Kod zečeva boja dlake “činčila” (Cch gen) dominira nad albinizmom (Ca gen). CchCa heterozigoti su svijetlosive boje. Albino se pojavio među mladim činčila zečevima na farmi zečeva. Od 5.400 zečeva, ispostavilo se da su 17 albinosi. Koristeći formulu Hardy-Weinberg, odredite koliko je homozigotnih zečeva s bojom činčila dobijeno.

4. Evropska populacija prema sistemu Rh krvnih grupa sadrži 85% Rh pozitivnih osoba. Odrediti zasićenost populacije recesivnim alelom.

5. Giht se javlja kod 2% ljudi i uzrokovan je autosomno dominantnim genom. Kod žena se gen gihta ne manifestira, kod muškaraca njegova penetracija je 20% (V.P. Efroimson, 1968). Odredite genetsku strukturu populacije na osnovu analiziranog svojstva na osnovu ovih podataka.

Rješenje 1. Označimo alelni gen odgovoran za ispoljavanje glikozurije a, jer se kaže da se ova bolest nasljeđuje kao recesivna osobina. Tada će alelni dominantni gen odgovoran za odsustvo bolesti biti označen sa A.

Zdrave osobe u ljudskoj populaciji imaju genotipove AA i Aa; bolesne osobe imaju samo aa genotip.

Označimo učestalost pojavljivanja recesivnog alela a slovom q, a učestalost dominantnog alela A slovom p.

Pošto znamo da je učestalost pojavljivanja oboljelih osoba sa genotipom aa (što znači q 2) 0,000007, onda je q = 0,00264575

Kako je p + q = 1, onda je p = 1 - q = 0,9973543, a p2 = 0,9947155

Sada, zamjenjujući vrijednosti p i q u formulu: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1,
Nađimo učestalost pojavljivanja heterozigotnih jedinki 2pq u ljudskoj populaciji: 2pq = 1 - p 2 - q 2 = 1 – 0,9947155 – 0,000007 = 0,0052775.

Rješenje 2. Budući da je ova osobina recesivna, bolesni organizmi će imati aa genotip - njihova učestalost je 1:20 000 ili 0,00005.
Učestalost alela a bit će kvadratni korijen ovog broja, odnosno 0,0071. Učestalost alela A će biti 1 - 0,0071 = 0,9929, a učestalost zdravih AA homozigota će biti 0,9859. Učestalost svih heterozigota 2Aa = 1 - (AA + aa) = 0,014 ili 1,4% .

Rješenje 3. Uzmimo 5400 komada svih zečeva kao 100%, onda će 5383 zeca (zbir genotipova AA i Aa) biti 99,685% ili u dijelovima biti 0,99685.

q 2 + 2q(1 – q) = 0,99685 je učestalost pojavljivanja svih činčila, i homozigotnih (AA) i heterozigotnih (Aa).

Zatim iz Hardy-Weinbergove jednadžbe: q2 AA+ 2q(1 – q)Aa + (1 – q)2aa = 1, nalazimo (1 – q) 2 = 1 – 0,99685 = 0,00315 - ovo je učestalost pojavljivanja albina zečevi sa genotipom aa. Odrediti čemu je jednaka vrijednost 1 – q. Ovo je kvadratni korijen od 0,00315 = 0,056. I tada je q jednako 0,944.

q 2 je 0,891, a ovo je udio homozigotnih činčila sa AA genotipom. Budući da će ova vrijednost u % biti 89,1% od 5400 jedinki, broj homozigotnih činčila će biti 4811 komada. .

Rješenje 4. Znamo da je alelni gen odgovoran za ispoljavanje Rh pozitivne krvi dominantan R (označimo njegovu učestalost pojavljivanja slovom p), a Rh negativan je recesivan r (označimo njegovu učestalost pojavljivanja slovom q).

Pošto problem kaže da p 2 RR + 2pqRr čini 85% ljudi, to znači da će Rh-negativni fenotipovi q 2 rr činiti 15% ili će njihova učestalost pojavljivanja biti 0,15 svih ljudi u evropskoj populaciji.

Tada će učestalost pojavljivanja alela r ili “zasićenja populacije recesivnim alelom” (označena slovom q) biti kvadratni korijen od 0,15 = 0,39 ili 39%.

Rješenje 5. Giht se javlja kod 2% ljudi i uzrokovan je autosomno dominantnim genom. Kod žena se gen gihta ne manifestira, kod muškaraca njegova penetracija je 20% (V.P. Efroimson, 1968). Odredite genetsku strukturu populacije na osnovu analiziranog svojstva na osnovu ovih podataka.

Pošto se giht otkriva kod 2% muškaraca, odnosno kod 2 osobe od 100 sa penetracijom od 20%, onda je 5 puta više muškaraca, odnosno 10 osoba od 100, zapravo nosioci gena za giht.

Ali, pošto muškarci čine samo polovinu populacije, onda će ukupno od 100 ljudi u populaciji biti 5 osoba sa genotipovima AA + 2Aa, što znači da će 95 od 100 imati genotip aa.

Ako je učestalost pojavljivanja organizama sa genotipovima aa 0,95, tada je učestalost pojavljivanja recesivnog alela a u ovoj populaciji jednaka kvadratnom korijenu od 0,95 = 0,975. Tada je učestalost pojavljivanja dominantnog alela “A” u ovoj populaciji 1 – 0,975 = 0,005 .

RJEŠAVANJE TIPIČNIH PROBLEMA

Problem 1. Južnoamerička džungla je dom aboridžinskog stanovništva od 127 ljudi (uključujući djecu). Učestalost krvne grupe M je 64%. Da li je moguće izračunati učestalost N i MN krvnih grupa u ovoj populaciji?

Rješenje. Za malu populaciju ne može se primijeniti matematički izraz Hardy-Weinbergovog zakona, pa je nemoguće izračunati frekvencije gena.

Zadatak 2. Tay-Sachsova bolest, uzrokovana autosomno recesivnim genom, je neizlječiva; ljudi koji pate od ove bolesti umiru u djetinjstvu. U jednoj velikoj populaciji stopa nataliteta oboljele djece je 1:5000. Hoće li se koncentracija patološkog gena i učestalost ove bolesti promijeniti u sljedećoj generaciji ove populacije?

Rješenje

Pravimo matematičku notaciju Hardy-Weinbergovog zakona

p + q - 1, p 2 .+ 2pq + q 2 = 1.

p - učestalost pojavljivanja gena A;

q - učestalost pojavljivanja gena a;

p 2 - učestalost pojavljivanja dominantnih homozigota

2pq - učestalost pojavljivanja heterozigota (Aa);

q 2 - učestalost pojavljivanja recesivnih homozigota (aa).

Iz uslova zadatka, prema formuli Hardy-Weinberg, znamo učestalost pojavljivanja bolesne djece (aa), odnosno q 2 = 1/5000.

Gen koji uzrokuje ovu bolest preći će na narednu generaciju samo od heterozigotnih roditelja, pa je potrebno pronaći učestalost pojavljivanja heterozigota (Aa), odnosno 2pq.

q = 1/71, p =l-q - 70/71, 2pq = 0,028.

Određujemo koncentraciju gena u sljedećoj generaciji. Biće u 50% gameta kod heterozigota, njegova koncentracija u genskom fondu je oko 0,014. Vjerovatnoća da ćete imati bolesnu djecu je q 2 = 0,000196, odnosno 0,98 na 5000 stanovnika. Dakle, koncentracija patološkog gena i učestalost ove bolesti u sljedećoj generaciji ove populacije se praktično neće promijeniti (smanjenje je beznačajno).

Zadatak 3. Kongenitalna dislokacija kuka se dominantno nasljeđuje, prosječna penetracija gena je 25%. Bolest se javlja sa učestalošću od 6:10000 (V.P. Efroimson, 1968). Odredite broj homozigotnih jedinki za recesivni gen.

Rješenje. Uslov problema formuliramo u obliku tabele:

Iščašenje kuka

Dakle, iz uslova zadatka, prema Hardy-Weinbergovoj formuli, znamo učestalost pojavljivanja genotipova AA i Aa, odnosno p 2 + 2pq. Potrebno je pronaći učestalost pojavljivanja genotipa aa, odnosno q 2 .

Iz formule p 2 -t- 2pq + q 2 =l jasno je da je broj jedinki homozigotnih za recesivni gen (aa) q 2 = 1 - (p 2 + 2pq). Međutim, broj pacijenata naveden u zadatku (6:10.000) nije p 2 + 2pq, već samo 25% nosilaca gena A, dok je pravi broj osoba sa ovim genom četiri puta veći, tj. 24:10.000 Dakle , p 2 + 2pq = 24:10 000. Tada je q 2 (broj

pojedinaca homozigotnih za recesivni gen) je 9976:10,000.

Problem 4. Kidd sistem krvnih grupa određen je alelnim genima Ik a i Ik b. Ik a gen je dominantan u odnosu na Ik b gen i osobe koje ga imaju su Kidd-pozitivne. Učestalost Ik a gena među stanovništvom Krakova je 0,458 (V. Socha, 1970).

Učestalost Kidd pozitivnih ljudi među crncima je 80%. (K. Stern, 1965). Odredite genetsku strukturu stanovništva Krakova i crnaca prema Kidd sistemu.

Rješenje. Uslov problema formuliramo u obliku tabele:

Napravićemo matematički prikaz Hardy-Weinbergovog zakona: - p + q = I, p 2 + 2pq + q 2 = 1.

p - učestalost pojavljivanja Ik α gena;

q je učestalost pojavljivanja Ik β gena; . p 2 - učestalost pojavljivanja dominantnih homozigota (Ik α lk α);

2pq - učestalost pojavljivanja heterozigota (Ik α Ik β);

q 2 - učestalost pojavljivanja recesivnih homozigota (Ik β Ik β).

Dakle, iz uslova problema, prema formuli Hardy-Weinberg, znamo učestalost pojavljivanja dominantnog gena u populaciji Krakova - p = 0,458 (45,8%). Nalazimo učestalost pojavljivanja recesivnog gena: q = 1 - 0,458 = 0,542 (54,2%). Izračunavamo genetsku strukturu populacije Krakova: učestalost pojavljivanja dominantnih homozigota - p 2 = 0,2098 (20,98%); učestalost pojavljivanja heterozigota - 2pq = 0,4965 (49,65%); učestalost pojavljivanja recesivnih homozigota - Q 2 = 0,2937 (29,37%).

Za crnce, iz uslova problema, znamo učestalost pojavljivanja dominantnih homozigota i heterozigota (sa

dominantni znak), tj. p 2 +2pq=0,8. Prema Hardy-Weinbergovoj formuli nalazimo učestalost pojavljivanja recesivnih homozigota (Ik β Ik β): q 2 =1-r 2 +2pq=0,2 (20%). Sada određujemo frekvenciju recesivnog gena Ik β: q=0,45 (45%). Odrediti učestalost pojavljivanja Ik α gena: p=1-0,45=0,55 (55%); učestalost pojavljivanja dominantnih homozigota (Ik α Ik α): p 2 = 0,3 (30%); učestalost pojavljivanja heterozigota (Ik α Ik β): 2pq = 0,495 (49,5%).

ZADACI SAMOKONTROLE

Problem 1. Djeca sa fenilketonurijom rađaju se sa učestalošću od 1:10 000 novorođenčadi. Odredite postotak heterozigotnih nosilaca gena.

Problem 2. Opšti albinizam (mliječnobijela boja kože, nedostatak melanina u koži, folikulima dlake i epitelu retine) nasljeđuje se kao recesivna autozomna osobina. Bolest se javlja sa učestalošću od 1:20 000 (K. Stern, 1965). Odredite postotak heterozigotnih nosilaca gena.

Problem 3. Nasljedna methemoglobinemija, autosomno recesivna osobina, javlja se kod Aljaskih Eskima sa učestalošću od 0,09%. Odredite genetsku strukturu populacije za ovu osobinu.

Problem 4. Ljudi sa krvnom grupom N čine 16% ukrajinske populacije. Odredite učestalost grupa M i MN.

Problem 5. Papuanci imaju učestalost N krvne grupe od 81%. Odredite učestalost grupa M i MN u ovoj populaciji.

Zadatak 6. Tokom istraživanja stanovništva južne Poljske pronađene su osobe sa krvnim grupama: M - 11163, MN - 15267, N - 5134. Odredite učestalost L N i L M gena među populacijom južne Poljske.

Problem 7. Incidencija gihta je 2%; uzrokovan je dominantnim autozomnim genom. Prema nekim podacima (V.P. Efroimson, 1968), penetracija gena za giht kod muškaraca je 20%, a kod žena - 0%.

Odredite genetsku strukturu populacije na osnovu analiziranog svojstva.

Zadatak 8. U SAD-u, oko 30% stanovništva percipira gorak okus feniltiouree (PTC), dok 70% ne osjeća. Sposobnost okusa FTC je određena recesivnim genom a. Odredite učestalost alela A i a u ovoj populaciji.

Problem 9. Jedan od oblika fruktozurije se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo i javlja se sa učestalošću od 7:1 000 000 (V.P. Efroimson, 1968). Odredite učestalost heterozigota u populaciji.

Problem 10. Odrediti učestalost pojavljivanja albina u velikoj afričkoj populaciji, gdje je koncentracija patološkog recesivnog gena 10%.

Problem 11. Aniridija (odsustvo šarenice) se nasljeđuje kao autosomno dominantna osobina i javlja se sa učestalošću od 1:10 000 (V.P. Efroimson, 1968). Odredite učestalost heterozigota u populaciji.

Problem 12. Esencijalna pentozurija (izlučivanje L-ksiluloze urinom) se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina i javlja se sa učestalošću od 1:50 000 (L.O. Badalyan, 1971). Odrediti učestalost pojavljivanja dominantnih homozigota u populaciji.

Problem 13. Alkaptonurija (izlučivanje homogentizinske kiseline u urinu, bojenje hrskavičnog tkiva, razvoj artritisa) nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina sa učestalošću 1:100 000 (V.P. Efroimson, 1968). Odredite učestalost heterozigota u populaciji.

Problem 14. Krvne grupe prema M i N antigen sistemu (M, MN, N) određuju kodominantni geni L N i L M. Učestalost pojave L M gena u bijeloj populaciji SAD-a je 54%, među Indijancima - 78%, među grenlandskim Eskimima - 91%, među australskim aboridžinima - 18%. Odredite učestalost pojavljivanja MN krvne grupe u svakoj od ovih populacija.

Problem 15. Na pusto ostrvo slučajno je palo jedno zrno pšenice, heterozigotno za gen A. Zrno je niknulo i dalo niz generacija koje su se razmnožavale samooprašivanjem. Koliki će biti udio heterozigotnih biljaka među predstavnicima prve, druge, treće; četvrte generacije, ako osobina određena genom ne utiče na opstanak biljaka i njihovu reprodukciju?

Problem 16. Albinizam u raži se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Na istraživanom području među 84.000 biljaka pronađeno je 210 albina. Odredite učestalost pojavljivanja gena za albinizam u raži.

Problem 17. Na jednom od ostrva ustrijeljeno je 10.000 lisica. Ispostavilo se da je njih 9991 crveno (dominantna osobina), a 9 jedinki bijele boje (recesivno svojstvo). Odrediti učestalost pojavljivanja genotipova homozigotne crvene lisice, heterozigotne crvene i bijele lisice u ovoj populaciji.

Problem 18. U velikoj populaciji, učestalost gena za sljepoću za boje (recesivna X-vezana osobina) među muškarcima je 0,08. Odrediti učestalost pojavljivanja genotipova dominantnih homozigota, heterozigota i recesivnih homozigota kod žena ove populacije.

Problem 19. Kod kratkorogog goveda, boja se nasljeđuje kao autosomna osobina s nepotpunom dominacijom: hibridi ukrštanja crvenih i bijelih životinja imaju crnu boju. Na području N, specijaliziranom za uzgoj kratkoroga, registrovano je 4169 crvenih životinja, 3780 crnih životinja i 756 bijelih životinja. Odredite učestalost gena koji određuju crvenu i bijelu boju stoke u datom području.

HUMAN GENETICS

RJEŠAVANJE TIPIČNIH PROBLEMA

Zadatak 1. Definirajte tip nasljeđivanja

Rješenje. Ova osobina se javlja u svakoj generaciji. Ovo odmah isključuje recesivni tip nasljeđivanja. Budući da se ova osobina javlja i kod muškaraca i kod žena, to isključuje holandski tip nasljeđivanja. Ovo ostavlja dva moguća načina nasljeđivanja: autosomno dominantni i spolno vezani dominantni, koji su vrlo slični. Muškarac II - 3 ima kćeri i sa ovom osobinom (III-1, III-5, III-7) i bez nje (III-3), što isključuje spolno vezan dominantan tip nasljeđivanja. To znači da ovaj pedigre ima autosomno dominantan tip nasljeđivanja.

Problem 2

Rješenje. Ova osobina se ne javlja u svakoj generaciji. Ovo isključuje dominantni tip nasljeđivanja. Budući da se ova osobina javlja i kod muškaraca i kod žena, to isključuje holandski tip nasljeđivanja. Da bi se isključio spolno vezan recesivni tip nasljeđivanja, potrebno je uzeti u obzir obrazac braka III-3 i III-4 (osobina se ne javlja kod muškaraca i žena). Ako pretpostavimo da je genotip muškarca X A Y, a genotip žene X A X a, ne mogu imati ćerku sa ovom osobinom (X a X a), ali u ovom pedigreu postoji ćerka sa ovom osobinom - IV-2. Uzimajući u obzir pojavu osobine podjednako kod muškaraca i žena i slučaj krvnog braka, možemo zaključiti da se u ovom pedigreu javlja autosomno recesivni tip nasljeđivanja.

Zadatak 3. Konkordancija monozigotnih blizanaca po tjelesnoj težini je 80%, a dvozigotnih 30%. Kakav je odnos između nasljednih i okolišnih faktora u formiranju osobine?

Rješenje. Koristeći Holzingerovu formulu, izračunavamo koeficijent heritabilnosti:

KMB%-KDB%

80% - 30%

Pošto je koeficijent heritabilnosti 0,71, genotip igra veliku ulogu u formiranju osobine.

ZADACI SAMOKONTROLE

Problem 1. Odredite vrstu nasljeđivanja.

Problem 2. Odredite vrstu nasljeđivanja.

Problem 3. Odredite vrstu nasljeđivanja.

Zadatak 4. Krvne grupe prema ABO sistemu kod monozigota

U 100% slučajeva identični blizanci se poklapaju, a u 40% dizigotnih blizanaca. Šta određuje koeficijent heritabilnosti - okruženje ili nasljeđe?

Problem 5. Rahitis otporan na vitamin D (hipofosfatemija) je nasljedna bolest uzrokovana dominantnim genom lokaliziranim na X kromosomu. U porodici u kojoj otac boluje od ove bolesti, a majka je zdrava, ima 3 ćerke i 3 sina. Koliko bi njih moglo biti bolesno?

Zadatak 6. Da li je sastav proteina isti kod dva monozigotna blizanca ako nema mutacija u njihovim ćelijama?

Zadatak 7. Koje od sljedećih karakteristika karakterišu autosomno dominantni tip nasljeđivanja: a) bolest je podjednako česta kod žena i muškaraca; b) bolest se prenosi sa roditelja na djecu u svakoj generaciji; c) bolestan otac ima sve kćeri bolesne; d) sin nikada ne nasljeđuje bolest od oca; d) da li su roditelji bolesnog djeteta zdravi?

Zadatak 8. Koje od sljedećih karakteristika karakterišu autosomno recesivni tip nasljeđivanja: a) bolest je podjednako česta kod žena i muškaraca; b) bolest se prenosi sa roditelja na djecu u svakoj generaciji; c) bolestan otac ima sve kćeri bolesne; d) roditelji su krvni srodnici; d) da li su roditelji bolesnog djeteta zdravi?

Problem 9. Koje od sljedećih karakteristika karakterišu dominantni, X-vezani tip nasljeđivanja: a) bolest je podjednako česta kod žena i muškaraca; b) bolest se prenosi sa roditelja na djecu u svakoj generaciji; c) bolestan otac ima sve kćeri bolesne; d) sin nikada ne nasljeđuje bolest od oca; e) ako je majka bolesna, onda je, bez obzira na pol, vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete 50%?

Unutar genskog fonda populacije, udio genotipova koji sadrže različite alele istog gena; pod određenim uslovima, ne menja se iz generacije u generaciju. Ova stanja su opisana osnovnim zakonom populacione genetike, koji su 1908. godine formulisali engleski matematičar J. Hardy i nemački genetičar G. Weinberg. „U beskonačnoj populaciji veliki broj slobodno ukrštajući jedinke u odsustvu mutacija, selektivne migracije organizama različitih genotipova i pritiska prirodne selekcije, originalne frekvencije alela održavaju se iz generacije u generaciju.”

Hardy-Weinbergova jednadžba u rješavanju genetskih problema

Poznato je da je ovaj zakon primjenjiv samo za idealne populacije: dovoljno veliki broj jedinki u populaciji; populacija mora biti panmixed, kada nema ograničenja u slobodnom izboru seksualnog partnera; praktično ne bi trebalo postojati mutacija osobine koja se proučava; nema priliva i odliva gena i nema prirodne selekcije.

Hardy-Weinbergov zakon je formuliran na sljedeći način:

u idealnoj populaciji, omjer frekvencija genskih alela i genotipova iz generacije u generaciju je konstantna vrijednost i odgovara jednadžbi:

p 2 +2pq + q 2 = 1

Gdje je p 2 udio homozigota za jedan od alela; p je frekvencija ovog alela; q 2 je udio homozigota za alternativni alel; q je frekvencija odgovarajućeg alela; 2pq—udio heterozigota.

Šta to znači "omjer frekvencija genskih alela" i "omjer genotipova" - konstantne vrijednosti? Koje su to vrijednosti?

Neka je učestalost pojavljivanja gena u dominantnom stanju (A) jednaka p, a učestalost recesivnog alela (a) istog gena je jednako q(moguće je i obrnuto, ili čak korištenjem jednog slova, izražavajući jednu oznaku od druge) i razumijevanjem da je zbir frekvencija dominantnih i recesivnih alela jednog gena u populaciji jednak 1, dobivamo prvu jednačinu:

1) p + q = 1

Odakle dolazi sama Hardy-Weinbergova jednadžba? Sjećate se da ćemo pri monohibridnom ukrštanju heterozigotnih organizama sa genotipovima Aa x Aa prema Mendelovom drugom zakonu, uočiti pojavu različitih genotipova u potomstvu u omjeru 1AA:2 Aa:1aa.

Budući da je učestalost pojavljivanja dominantnog alelnog gena A označena slovom p, a recesivnog alela a slovom q, zbir učestalosti pojavljivanja samih genotipova organizama (AA, 2Aa i aa) koji imaju isti alelni geni A i a će također biti jednaki 1, tada:

2) p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa =1

U problemima populacijske genetike, po pravilu, potrebno je:
a) pronaći učestalost pojavljivanja svakog od alelnih gena na osnovu poznatog omjera učestalosti genotipova jedinki;

B) ili obrnuto, pronađite učestalost pojavljivanja nekog od genotipova jedinki na osnovu poznate učestalosti pojavljivanja dominantnog ili recesivnog alela osobine koja se proučava.

Dakle, zamjenom poznate vrijednosti učestalosti pojavljivanja jednog od alela gena u prvu formulu i pronalaženjem vrijednosti učestalosti pojavljivanja drugog alela, uvijek možemo koristiti Hardy-Weinbergovu jednačinu da pronađemo učestalost pojavljivanja različitih genotipova samih potomaka.

Obično se neke radnje (zbog njihove očiglednosti) odlučuju u umu. Ali da biste razjasnili ono što je već očigledno, morate dobro razumjeti koje su slovne oznake u formuli Hardy-Weinberg.

Odredbe Hardy-Weinbergovog zakona također se primjenjuju na više alela. Dakle, ako je autosomni gen predstavljen sa tri alela (A, a1 i a2), tada formule zakona poprimaju sljedeći oblik:

RA + qa1 + ra2 = 1;

P 2 AA+ q 2 a1a1 + r 2 a2a2 + 2pqAa1 + 2prAa2 + 2qra1a2 = 1.

„U populaciji iz beskonačan broj jedinki koje se slobodno ukrštaju V odsustvo mutacija, selektivna migracija organizmi sa različitim genotipovima i pritisak prirodne selekcije originalne frekvencije alela održavaju se s generacije na generaciju.”

Pretpostavimo da je u genskom fondu populacije koja zadovoljava opisane uslove određeni gen predstavljen alelima A 1 i A 2, koji se nalaze sa frekvencijom p i q. Pošto u ovom genskom fondu nema drugih alela, onda je p + q = 1. U ovom slučaju, q = 1 - p.

Shodno tome, pojedinci date populacije formiraju p gamete sa A 1 alelom i q gamete sa A 2 alelom. Ako se ukrštanja dešavaju nasumično, tada je udio zametnih stanica koje se povezuju sa gametama A 1 jednak p, a udio zametnih stanica koje se povezuju sa gametama A 2 je q. Generaciju F 1, koja nastaje kao rezultat opisanog ciklusa reprodukcije, formiraju genotipovi A l A 1, A 1 A 2, A 2 A 2, čiji je broj koreliran kao (p + q) (p + q) = p 2 + 2pq + q 2 (slika 10.2). Po dostizanju polne zrelosti, jedinke AlAi i ArA2 formiraju svaki po jedan tip gameta - A 1 ili A 2 - sa učestalošću proporcionalnom broju organizama navedenih genotipova (p i q). Jedinke A 1 A 2 formiraju oba tipa gameta sa jednakom frekvencijom 2pq /2.

Rice. Pravilna distribucija genotipova u nizu generacija u zavisnosti od učestalosti formiranja gameta različitih tipova (Hardy-Weinbergov zakon)

Dakle, udio gameta A 1 u generaciji F 1 će biti p 2 + 2pq/2 = p 2 + p(1-p) = p, a udio gameta A 2 će biti jednak q 2 + 2pq/2 = q 2 + + q (l -q) = q.

Budući da se frekvencije gameta sa različitim alelima u generaciji fi ne mijenjaju u odnosu na roditeljsku generaciju, generaciju F 2 će predstavljati organizmi sa genotipovima A l A 1, A 1 A 2 i A 2 A 2 u istom omjeru p 2 + 2pq + q 2 . Zahvaljujući tome, sledeći ciklus reprodukcije će se desiti u prisustvu p gameta A 1 i q gameta A 2. Slični proračuni se mogu napraviti za lokuse sa bilo kojim brojem alela. Statistički obrasci su u osnovi očuvanja frekvencija alela slučajni događaji u velikim uzorcima.

Hardy-Weinbergova jednadžba, kao što je gore razmotreno, vrijedi za autozomne gene. Za spolno vezane gene, ravnotežne frekvencije genotipova A l A 1, A 1 A 2 i A 2 A 2 poklapaju se sa onima za autozomne gene: p 2 + 2pq + q 2. Za mužjake (u slučaju heterogametnog pola), zbog njihove hemizigotnosti, moguća su samo dva genotipa A 1 - ili A 2 - koji se reprodukuju sa frekvencijom jednakom učestalosti odgovarajućih alela kod ženki u prethodnoj generaciji: p i q. Iz toga slijedi da su fenotipovi određeni recesivnim alelima gena vezanih za kromosom X češći kod muškaraca nego kod žena.

Dakle, sa učestalošću alela hemofilije od 0,0001, ova bolest se uočava kod muškaraca ove populacije 10.000 puta češće nego kod žena (1 na 10 hiljada u prvom i 1 na 100 miliona u drugom).

Druga opća posljedica je da se u slučaju nejednakosti frekvencija alela kod muškaraca i žena, razlika između frekvencija u sljedećoj generaciji prepolovi, a predznak te razlike se mijenja. Obično je potrebno nekoliko generacija da frekvencije postignu ravnotežu kod oba spola. Specificirano stanje za autozomne gene postiže se u jednoj generaciji.

Hardy-Weinbergov zakon opisuje uslove genetska stabilnost populacije. Populacija čiji se genetski fond ne mijenja tokom generacija naziva se Mendelijski. Genetska stabilnost mendelskih populacija ih stavlja izvan procesa evolucije, budući da je u takvim uslovima delovanje prirodne selekcije suspendovano. Identifikacija mendelskih populacija je od čisto teoretskog značaja. Ove populacije se ne javljaju u prirodi. Hardy-Weinbergov zakon navodi uslove koji prirodno mijenjaju genetske fondove populacija. Ovaj rezultat je vođen, na primjer, faktorima koji ograničavaju slobodno ukrštanje (panmiksija), kao što je konačan broj organizama u populaciji, izolacijske barijere koje sprječavaju nasumični odabir parova za parenje. Genetska inercija se također prevladava kroz mutacije, ulazak ili odljev jedinki s određenim genotipovima u populaciju i selekciju.

Primjeri rješenja nekih zadataka pomoću Hardy-Weinbergove jednadžbe.

Problem 1. U ljudskoj populaciji, broj osoba sa smeđim očima je 51%, a sa plavim očima - 49%. Odredite postotak dominantnih homozigota u ovoj populaciji.

Teškoća rješavanja takvih zadataka leži u njihovoj prividnoj jednostavnosti. Budući da ima tako malo podataka, rješenje bi trebalo izgledati vrlo kratko. Ispostavilo se da nije mnogo.

Prema uslovima ovakvog zadatka, obično nam se daju podaci o ukupnom broju fenotipova jedinki u populaciji. Budući da fenotipove jedinki u populaciji sa dominantnim osobinama mogu predstavljati i jedinke homozigotne za genotip AA i heterozigotne Aa, onda je za utvrđivanje učestalosti pojavljivanja bilo kojeg specifičnog genotipova jedinki u ovoj populaciji potrebno prvo izračunajte frekvencije alela gena A i a odvojeno.

Kako bismo trebali razumjeti kada rješavamo ovaj problem?

Pošto je poznato da je smeđa boja očiju dominantna nad plavom, alel odgovoran za ispoljavanje osobine smeđih očiju označićemo kao A, a alel gen odgovoran za ispoljavanje plavih očiju, respektivno, kao A. Tada će ljudi smeđih očiju u ispitivanoj populaciji biti ljudi i sa AA genotipom (dominantni homozigoti, čiji se udio mora pronaći prema uslovima problema) i Aa heterozigoti), a ljudi s plavim očima će biti samo aa (recesivni homozigoti).

Prema uslovima problema znamo da je broj osoba sa AA i Aa genotipovima 51%, a broj osoba sa genotipom aa je 49%. Kako, na osnovu ove statistike (trebalo bi da postoji veliki, reprezentativan uzorak), može se izračunati procenat ljudi smeđih očiju samo sa AA genotipom?

Da bismo to učinili, izračunajmo učestalost pojavljivanja svakog od alelnih gena A i a u datoj populaciji ljudi. Hardy-Weinbergov zakon, koji se primjenjuje na velike populacije koje se slobodno ukrštaju, omogućit će nam upravo to.

Označavajući učestalost pojavljivanja alela A u datoj populaciji slovom q, imamo učestalost pojavljivanja gena alela a = 1 - q. (Učestalost pojavljivanja alelnog gena a bilo bi moguće označiti posebnim slovom, kao u gornjem tekstu - ovo je pogodnije za sve). Tada će Hardy-Weinbergova formula za izračunavanje učestalosti genotipova u monohibridnim ukrštanjima s potpunom dominacijom jednog alelnog gena nad drugim izgledati ovako:

q 2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q) 2 aa = 1.

E, sad je sve jednostavno, verovatno ste svi pogodili šta znamo u ovoj jednačini, a šta bi trebalo naći?

(1 - q) 2 = 0,49 je učestalost pojavljivanja ljudi sa plavim očima.

Pronađite vrijednost q: 1 - q = kvadratni korijen od 0,49 = 0,7; q = 1 - 0,7 = 0,3, zatim q2 = 0,09.
To znači da će učestalost homozigotnih AA smeđih očiju u ovoj populaciji biti 0,09 ili će njihov udio biti 9%.

Zadatak 2. Kod crvene djeteline kasna zrelost dominira nad ranom i nasljeđuje se monogeno. Testiranjem je utvrđeno da 4% biljaka pripada ranozrelom tipu djeteline, koliki je udio kasnozrelih biljaka heterozigoti?

U ovom kontekstu, odobravanje znači ocjenjivanje čistoće sorte. Ali zar sorta nije čista linija, poput Mendelovih sorti graška, na primjer? Teoretski, "da", ali u praksi (polja su velika - ovo nisu eksperimentalne parcele briljantnog Mendela) u svakoj proizvodnoj sorti može postojati određena količina "smeće" genskih alela.

IN u ovom slučaju kod kasnozrele sorte deteline, da je sorta čista, bile bi prisutne samo biljke sa AA genotipom. Ali se pokazalo da sorta nije bila baš čista u vrijeme testiranja (aprobacije), jer je 4% jedinki bilo ranozrele biljke sa aa genotipom. To znači da su aleli "a" uključeni u ovu sortu.

Dakle, budući da su „ugriješene“, onda bi u ovoj sorti trebale biti i jedinke, iako po fenotipu kasno sazrele, ali heterozigotne sa Aa genotipom - da li trebamo odrediti njihov broj?

Prema uslovima problema, 4% jedinki sa genotipom aa činiće 0,04 celokupne sorte. U stvari, ovo je q 2, što znači da je učestalost pojavljivanja recesivnog alela a q = 0,2. Tada je učestalost pojavljivanja dominantnog alela A p = 1 - 0,2 = 0,8.

Otuda je broj kasnozrelih homozigota p2 = 0,64 ili 64%. Tada će broj Aa heterozigota biti 100% - 4% - 64% = 32%. Budući da je ukupan broj kasnozrelih biljaka 96%, udio heterozigota među njima će biti: 32 x 100: 96 = 33,3%.

Problem 3. Korištenje Hardy-Weinbergove formule za nepotpunu dominaciju

Ispitivanjem populacije karakulske ovce identifikovano je 729 dugouhih jedinki (AA), 111 kratkouhih (Aa) i 4 jedinke bez uha (aa). Izračunajte uočene učestalosti fenotipa, učestalosti alela i očekivane učestalosti genotipa koristeći Hardy-Weinberg formulu.

Ovo je problem nepotpune dominacije, pa se frekvencijske distribucije genotipova i fenotipova poklapaju i mogu se odrediti na osnovu dostupnih podataka. Da biste to učinili, jednostavno morate pronaći zbir svih pojedinaca populacije (jednako je 844), pronaći udio dugouhih, kratkouhih i bezuhih, prvi u procentima (86,37, 13,15 i 0,47, respektivno ) i u učestalosti (0,8637, 0,1315 i 0,00474).

Ali zadatak kaže da se primeni Hardy-Weinbergova formula za izračunavanje genotipova i fenotipova i, pored toga, da se izračunaju frekvencije alela gena A i a. Dakle, za izračunavanje samih frekvencija alela gena, ne možete bez Hardy-Weinbergove formule.

Imajte na umu da ćemo u ovom zadatku, za razliku od prethodnog, za označavanje frekvencija alelnih gena koristiti notaciju ne kao u prvom zadatku, već kao što je objašnjeno gore u tekstu. Jasno je da se rezultat neće promijeniti, ali ćete u budućnosti imati pravo koristiti bilo koju od ovih metoda notacije, koja vam se čini prikladnija za razumijevanje i izvođenje samih proračuna.

Označimo učestalost pojavljivanja alela A u svim gametama populacije ovaca slovom p, a učestalost pojavljivanja alela a slovom q. Zapamtite da je zbir frekvencija alelnih gena p + q = 1.

Budući da prema Hardy-Weinbergovoj formuli p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1, imamo da je učestalost pojavljivanja bezušnog q2 jednaka 0,00474, onda uzimanjem kvadratnog korijena broja 0,00474 nalazimo frekvenciju pojave recesivnog alela a. To je jednako 0,06884.

Odavde možemo pronaći učestalost pojavljivanja dominantnog alela A. Ona je jednaka 1 - 0,06884 = 0,93116.

Sada, koristeći formulu, možemo ponovo izračunati učestalost pojavljivanja dugouhih (AA), bezuših (aa) i kratkouhih (Aa) jedinki. Dugouhi sa AA genotipom će imati p 2 = 0,931162 = 0,86706, bezuhi sa genotipom aa će imati q 2 = 0,00474, a kratkouhi sa genotipom Aa će imati 2pq = 0,12820. (Novo dobijeni brojevi izračunati po formuli skoro se poklapaju sa inicijalno izračunatim, što ukazuje na valjanost Hardy-Weinbergovog zakona).

Problem 4. Zašto je udio albina u populacijama tako mali

Na uzorku od 84.000 biljaka raži, pokazalo se da je 210 biljaka albino, jer... njihovi recesivni geni su u homozigotnom stanju. Odrediti frekvencije alela A i a, kao i učestalost heterozigotnih biljaka.

Označimo učestalost pojavljivanja dominantnog alelnog gena A slovom p, a učestalost recesivnog gena a slovom q. Šta nam onda Hardy-Weinbergova formula p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 može dati za primjenu na ovaj problem?

Pošto znamo da je ukupan broj svih jedinki ove populacije raži 84.000 biljaka, a u dijelovima je to 1, tada će udio homozigotnih albino jedinki sa genotipom aa jednak q2, kojih ima samo 210 komada, biti q2 = 210: 84000 = 0,0025, zatim q = 0,05; p = 1 - q = 0,95 i zatim 2pq = 0,095.

Odgovor: frekvencija alela a - 0,05; frekvencija alela A - 0,95; učestalost heterozigotnih biljaka sa genotipom Aa biće 0,095.

Problem 5. Uzgajali smo činčila zečeve i na kraju dobili albino zečeve.

Kod zečeva boja dlake činčila (Cch gen) dominira nad albinizmom (Ca gen). CchCa heterozigoti su svijetlosive boje. Albino se pojavio među mladim činčila zečevima na farmi zečeva. Od 5.400 zečeva, ispostavilo se da su 17 albinosi. Koristeći formulu Hardy-Weinberg, odredite koliko je homozigotnih zečeva s bojom činčila dobijeno.

Mislite li da nam rezultujući uzorak od 5400 zečeva u populaciji kunića može omogućiti korištenje Hardy-Weinbergove formule? Da, uzorak je značajan, populacija je izolovana (farma zečeva) i Hardy-Weinbergova formula se zaista može primijeniti u proračunima.Da bismo je pravilno koristili, moramo jasno razumjeti šta nam je dato, a šta treba pronaći.

Samo radi lakšeg dizajna, označit ćemo genotip činčila kao AA (trebat ćemo odrediti njihov broj), genotip albino aa, zatim će genotip heterozigotnih sivih biti označen kao Aa.

Ako "zbrojite" sve zečeve različitih genotipova u proučavanoj populaciji: AA + Aa + aa, onda će to biti ukupno 5400 jedinki.
Štaviše, znamo da je bilo 17 zečeva sa aa genotipom. Kako sada, a da ne znamo koliko je bilo heterozigotnih sivih zečeva sa Aa genotipom, utvrditi koliko je činčila sa AA genotipom u ovoj populaciji?

Kao što vidimo, ovaj zadatak je skoro pa „kopija“ prvog, samo što su nam tamo dati rezultati proračuna ljudske populacije smeđookih i plavookih pojedinaca u %, ali ovdje zapravo znamo broj albino zečeva - 17 komada i sve homozigotne činčile i heterozigotni lipljeni ukupno: 5400 - 17 = 5383 komada.

Uzmimo 5400 komada svih zečeva kao 100%, onda će 5383 zeca (zbir genotipova AA i Aa) biti 99,685% ili u dijelovima biti 0,99685.

Q 2 + 2q(1 - q) = 0,99685 je učestalost pojavljivanja svih činčila, kako homozigotnih (AA) tako i heterozigotnih (Aa).

Tada iz Hardy-Weinbergove jednadžbe: q2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q)2aa = 1, nalazimo

(1 - q) 2 = 1 - 0,99685 = 0,00315 je učestalost pojavljivanja albino zečeva sa aa genotipom. Nađite čemu je jednaka vrijednost 1 - q. Ovo je kvadratni korijen od 0,00315 = 0,056. I tada je q jednako 0,944.

Q 2 je jednak 0,891, a ovo je udio homozigotnih činčila sa AA genotipom. Budući da će ova procentualna vrijednost biti 89,1% od 5400 jedinki, broj homozigotnih činčila će biti 4811 komada.

Zadatak 6. Određivanje učestalosti pojavljivanja heterozigotnih jedinki na osnovu poznate učestalosti pojavljivanja recesivnih homozigota

Jedan oblik glikozurije se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo i javlja se sa učestalošću od 7:1000000. Odrediti učestalost pojavljivanja heterozigota u populaciji.

Označimo alelni gen odgovoran za ispoljavanje glikozurije a, jer se kaže da se ova bolest nasljeđuje kao recesivna osobina. Tada će alelni dominantni gen odgovoran za odsustvo bolesti biti označen sa A.

Zdrave osobe u ljudskoj populaciji imaju genotipove AA i Aa; bolesne osobe imaju samo aa genotip.

Označimo učestalost pojavljivanja recesivnog alela a slovom q, a učestalost dominantnog alela A slovom p.

Pošto znamo da je učestalost pojavljivanja oboljelih osoba sa genotipom aa (što znači q 2) 0,000007, onda je q = 0,00264575

Kako je p + q = 1, onda je p = 1 - q = 0,9973543, a p2 = 0,9947155

Sada zamjenjujemo vrijednosti p i q u formulu:

P2AA + 2pqAa + q2aa = 1,

Nađimo učestalost pojavljivanja heterozigotnih 2pq jedinki u ljudskoj populaciji:

2pq = 1 - p 2 - q 2 = 1 - 0,9947155 - 0,000007 = 0,0052775.

Zadatak 7. Kao i prethodni zadatak, ali o albinizmu

Opšti albinizam (mliječnobijela boja kože, nedostatak melanina u koži, folikulima dlake i epitelu retine) nasljeđuje se kao recesivna autozomna osobina. Bolest se javlja sa učestalošću od 1:20 000 (K. Stern, 1965). Odredite postotak heterozigotnih nosilaca gena.

Budući da je ova osobina recesivna, bolesni organizmi će imati aa genotip - njihova učestalost je 1:20 000 ili 0,00005.

Učestalost alela a bit će kvadratni korijen ovog broja, odnosno 0,0071. Učestalost alela A biće 1 - 0,0071 = 0,9929, a učestalost zdravih AA homozigota će biti 0,9859.

Učestalost svih heterozigota 2Aa = 1 - (AA + aa) = 0,014 ili 1,4%.

Problem 8. Sve izgleda tako jednostavno kada znate kako to riješiti

Prema sistemu Rh krvnih grupa, evropska populacija sadrži 85% Rh pozitivnih osoba. Odrediti zasićenost populacije recesivnim alelom.

Znamo da je alelni gen odgovoran za ispoljavanje Rh pozitivne krvi dominantan R (označimo njegovu učestalost pojavljivanja slovom p), a Rh negativan je recesivan r (označimo njegovu učestalost pojavljivanja slovom q).

Pošto problem kaže da p 2 RR + 2pqRr čini 85% ljudi, to znači da će Rh-negativni fenotipovi q 2 rr činiti 15% ili će njihova učestalost pojavljivanja biti 0,15 svih ljudi u evropskoj populaciji.

Tada će učestalost pojavljivanja alela r ili “zasićenja populacije recesivnim alelom” (označena slovom q) biti kvadratni korijen od 0,15 = 0,39 ili 39%.

Zadatak 9. Glavna stvar je znati šta je penetracija

Kongenitalna dislokacija kuka dominantno se nasljeđuje. Prosječna penetracija je 25%. Bolest se javlja sa učestalošću od 6:10.000. Odredite broj homozigotnih jedinki u populaciji za recesivnu osobinu.

Penetracija je kvantitativni pokazatelj fenotipske varijabilnosti ekspresije gena.

Penetracija se mjeri kao postotak broja individua kod kojih se dati gen manifestirao u fenotipu prema ukupnom broju jedinki u čijem je genotipu ovaj gen prisutan u stanju potrebnom za njegovu manifestaciju (homozigot u slučaju recesivnih gena ili heterozigot u slučaju dominantnih gena). Manifestacija gena kod 100% osoba sa odgovarajućim genotipom naziva se potpuna penetracija, au drugim slučajevima - nepotpuna penetracija.

Dominantni alel je odgovoran za osobinu koja se proučava, označimo je A. To znači da organizmi sa ovom bolešću imaju genotipove AA i Aa.

Poznato je da se fenotipski iščašenje kuka otkriva kod 6 organizama od ukupne populacije (10.000 pregledanih), ali to je samo jedna četvrtina svih ljudi koji stvarno imaju genotipove AA i Aa (pošto se kaže da je penetrantnost 25%) .

To znači da u stvari ima 4 puta više osoba sa genotipovima AA i Aa, odnosno 24 od 10.000 ili 0,0024. Tada će biti 1 - 0,0024 = 0,9976 osoba sa genotipom aa, ili 9976 osoba od 10.000.

Problem 10. Ako se samo muškarci razbole

Giht se javlja kod 2% ljudi i uzrokovan je autosomno dominantnim genom. Kod žena se gen gihta ne manifestira, kod muškaraca njegova penetracija je 20% (V.P. Efroimson, 1968). Odredite genetsku strukturu populacije na osnovu analiziranog svojstva na osnovu ovih podataka.

Pošto se giht otkriva kod 2% muškaraca, odnosno kod 2 osobe od 100 sa penetracijom od 20%, onda je 5 puta više muškaraca, odnosno 10 osoba od 100, zapravo nosioci gena za giht.

Ali, pošto muškarci čine samo polovinu populacije, onda će ukupno od 100 ljudi u populaciji biti 5 osoba sa genotipovima AA + 2Aa, što znači da će 95 od 100 imati genotip aa.

Ako je učestalost pojavljivanja organizama sa genotipovima aa 0,95, tada je učestalost pojavljivanja recesivnog alela a u ovoj populaciji jednaka kvadratnom korijenu od 0,95 = 0,975. Tada je učestalost pojavljivanja dominantnog alela “A” u ovoj populaciji 1 - 0,975 = 0,005.

Zadatak 11. Koliko je malo ljudi otporno na HIV infekciju

Otpornost na HIV infekciju povezana je s prisustvom određenih recesivnih gena u genotipu, na primjer, CCR i SRF. Učestalost recesivnog alela CCR-5 u ruskoj populaciji je 0,25%, a alela SRF 0,05%. U kazahstanskoj populaciji, učestalost ovih alela je 0,12%, odnosno 0,1%. Izračunajte učestalost organizama koji imaju povećanu otpornost na HIV infekciju u svakoj populaciji.

Jasno je da će samo homozigotni organizmi sa aa genotipovima imati povećanu otpornost na HIV infekciju. Organizmi sa genotipovima AA (homozigoti) ili Aa (heterozigoti) nisu otporni na HIV infekciju.

U ruskoj populaciji otpornih organizama, CCR alelni gen će biti O,25% na kvadrat = 0,0625%, a SRF alelni gen će biti 0,05% na kvadrat = 0,0025%.

U kazahstanskoj populaciji rezistentnih organizama, CCR alelni gen će biti O,12% na kvadrat = 0,0144%, a SRF alelni gen će biti 0,1% na kvadrat = 0,01%.